文章核心观点 - 公司宣布在国际瑞特综合征基金会2024年年会上展示了CNM - Au8治疗瑞特综合征的新初步数据，显示其有治疗潜力，若成功将证明其对多种神经系统疾病有治疗前景 [1] 公司信息 - 公司是临床阶段生物制药公司，专注改善线粒体健康和保护神经元功能治疗神经疾病，包括肌萎缩侧索硬化症和多发性硬化症 [1] - 公司基于盐湖城，在马里兰有研发和制造业务，旗下CNM - Au8是研究性一类疗法，通过靶向线粒体功能和NAD途径改善中枢神经系统细胞生存和功能，同时减少氧化应激 [6] 疾病信息 - 瑞特综合征是严重罕见儿科神经疾病，由X染色体连锁基因甲基 - CpG结合蛋白2突变引起，主要影响女性，发病率约为每10000例活产女婴中有1例 [1] - 患儿6个月前发育正常，之后技能倒退，出现多种神经和发育障碍，目前只有一种获批药物曲非奈肽 [1] 药物信息 - CNM - Au8是口服催化纳米疗法，靶向神经系统细胞线粒体能量代谢，增强神经元存活和功能，支持髓鞘再生，此前公司专注其治疗肌萎缩侧索硬化症和多发性硬化症 [2] - 因其能增强线粒体功能、促进神经元存活和功能及髓鞘再生，公司考虑将其用于治疗瑞特综合征 [2] 研究信息 - 研究与Kathrin Meyer博士及其前博士后研究人员合作开展 [3] - 初步研究发现，在体外瑞特综合征模型中，神经元健康、存活和神经突长度有统计学显著改善；在体外治疗瑞特患者来源的星形胶质细胞时，改善了线粒体呼吸缺陷，在一个瑞特细胞系中完全恢复，在另一个细胞系中部分恢复 [3] 研究意义 - 瑞特综合征与肌萎缩侧索硬化症和多发性硬化症有共同疾病机制，初步数据表明CNM - Au8可能通过挽救线粒体功能障碍治疗瑞特综合征，促进神经元健康、存活和突触结构 [4] - 若CNM - Au8治疗瑞特综合征成功，将进一步证明其对多种神经系统疾病有治疗潜力 [4] 研究支持 - 研究得到了Baby Eleanor基金会支持，研究团队感谢匿名人士捐赠瑞特和健康对照细胞 [5]