文章核心观点 - 10x Genomics公司的Xenium In Situ平台用于一项研究，为调节次生腭形成的细胞机制提供新见解，有望为腭裂异常开发创新诊断和治疗策略 [1] 研究背景 - 每年每700例活产婴儿中约有1例发生唇裂和/或腭裂，但对胚胎发育过程中形成面部基础结构的骨骼如何发育和形成模式了解有限 [2] 研究过程 - 研究人员使用Chromium Single Cell Multiome ATAC + Gene Expression（Multiome）分析野生型和Pax9缺陷小鼠的转录组和表观基因组谱，并结合3D - 微型计算机断层扫描（micro - CT）骨成像分析，推测Pax9表达缺失会破坏Wnt信号传导动力学，影响骨骼正常形成过程 [4] - 为进一步研究Pax9与Wnt信号传导的关系，研究人员用Xenium In Situ平台创建定制基因表达面板，以单细胞空间分辨率分析350个基因 [5] 研究成果 - Xenium分析显示野生型和Pax9缺陷小鼠之间存在显著的空间基因表达差异，表明Pax9在调节特定祖细胞亚群的分化和成熟中发挥作用 [6] - Xenium揭示在腭裂模型中破坏Wnt信号会阻止腭向中线延伸，该过程可作为发现潜在宫内和出生后早期治疗方法的靶点，以纠正腭裂异常 [6] 公司评价 - 公司联合创始人兼首席科学官表示该研究充分展示了单细胞多组学与靶向原位测序相结合的强大力量，详细的腭裂动力学空间分析也显示研究人员可利用Xenium的完全定制基因面板选项来解答特定研究问题 [7] 公司介绍 - 10x Genomics是一家生命科学技术公司，其综合解决方案包括用于单细胞和空间生物学的仪器、耗材和软件，助力学术和转化研究人员以及生物制药公司在与生物学复杂性相匹配的分辨率和规模上理解生物系统 [8][9]