文章核心观点 - 公司公布AMT - 130治疗亨廷顿病的24个月随访更新中期数据，显示出潜在治疗益处，获RMAT指定，后续有与FDA沟通及研究推进计划 [1][2][7] 分组1：研究背景 - 亨廷顿病是罕见遗传性神经退行性疾病，欧美约7万人确诊，目前无获批疗法延缓发病或进展 [12] - 公司是领先基因治疗公司，推进治疗多种严重疾病的基因疗法管线，其血友病B基因疗法获批是基因组医学里程碑 [13] 分组2：临床研究情况 - 公司在美国和欧洲开展AMT - 130的两项多中心I/II期临床试验，美国26例患者、欧洲/英国13例患者参与，29例患者接受两种剂量之一治疗，10例对照患者接受模拟手术 [3][9][10] - 截至2024年3月31日，21例患者（12例低剂量、9例高剂量）的24个月随访数据可用于分析 [3] - 美国研究中26例早期显性亨廷顿病患者随机分组，治疗患者单次给药，研究含12个月盲法核心期和5年非盲长期随访期，4例对照患者转为治疗；欧洲开放标签Ib/II期研究纳入13例患者；美欧两地正招募第三队列最多12例患者探索联合免疫抑制治疗 [10][11] 分组3：研究结果 - 高剂量AMT - 130治疗患者24个月时cUHDRS疾病进展减缓80%（p = 0.007），低剂量减缓30%（p = 0.21），cUHDRS是衡量亨廷顿病临床进展最敏感指标 [5] - 高剂量治疗患者运动和认知功能测量趋势在24个月随访中接近基线稳定 [5] - 接受AMT - 130治疗患者24个月时脑脊液NfL平均降低11%（p = 0.02），高低剂量平均水平均低于基线，独立研究显示早期显性患者24个月时NfL增加26% [6] - 基于现有数据，AMT - 130总体耐受性良好，两剂量安全性可控，无新的严重不良事件报告 [6] 分组4：后续计划 - 2024年下半年公司预计与FDA举行多学科RMAT会议，讨论加速临床开发和审批途径 [7] - 2024年下半年完成美国I/II期研究第三队列招募，2025年上半年公布该队列安全数据 [7] - 2025年年中公布I/II期研究另一中期分析，含治疗患者与倾向得分加权外部对照的36个月比较数据 [7] 分组5：其他信息 - 公司管理层于7月9日上午8:30举行投资者电话会议和网络直播，可在官网观看，电话参与需注册 [8] - AMT - 130获FDA首个亨廷顿病RMAT指定 [1][11]