文章核心观点 - 公司宣布完成zilganersen治疗亚历山大病（AxD）的关键试验入组，预计2025年下半年公布顶线数据 [8] 关于亚历山大病（AxD） - AxD是一种罕见、进行性且致命的神经系统疾病，在美国发病率约为百万分之一，由GFAP基因突变导致，特征为认知功能障碍和神经进行性恶化，通常在症状出现后14 - 25年内导致死亡，目前无获批的疾病修正药物 [1][15] 关于zilganersen（ION373） - zilganersen是用于治疗AxD的研究性RNA靶向药物，旨在阻止因GFAP基因突变导致的过量GFAP蛋白产生，2019年获欧洲药品管理局孤儿药认定，2020年获美国食品药品监督管理局孤儿药和罕见儿科疾病认定 [10] 关于zilganersen研究 - 研究包括针对2岁以下AxD患者的开放标签子研究，将持续入组至2025年 [3] - 全球多中心、随机、双盲、对照、多次递增剂量的1 - 3期研究（NCT04849741）已完成入组，入组2 - 65岁患者，按2:1随机分配接受zilganersen或对照治疗60周，之后所有参与者接受180周开放标签治疗和28周治疗后随访，主要终点是双盲治疗期末10米步行测试评估的步态速度较基线的百分比变化，次要终点包括患者自我认定的最困扰症状评分等多项评分较基线的变化 [9] 关于Ionis Pharmaceuticals, Inc. - 公司在过去三十年发明药物为重症患者带来希望，目前有五种上市药物，在神经学、心脏病学等领域有领先的产品线，是RNA靶向药物先驱，除推进RNA疗法创新外还探索基因编辑新方法 [5]