公司动态 - Ultragenyx Pharmaceutical (RARE) 宣布与FDA就GTX-102的III期研究设计和终点达成一致，预计在2024年底启动该研究 [1] - GTX-102的III期研究将评估约120名Angelman综合征患者的安全性和主要疗效，研究持续48周，主要终点为Bayley-4认知原始评分的改善 [2] - 公司计划开展一项开放标签临床研究，评估GTX-102在其他Angelman综合征基因型和患者年龄组中的安全性和疗效 [17] 研究进展 - III期研究将评估多领域反应指数，涵盖认知、接受性沟通、行为、粗大运动功能和睡眠等关键次要终点 [3] - 公司已与FDA就沟通、行为、运动功能和睡眠等个体次要终点达成一致 [3] - 公司已与欧洲药品管理局（EMA）在PRIME会议上会面，获得III期研究设计、剂量和评估的批准，并计划与日本监管机构讨论相同内容 [10] 市场表现 - Ultragenyx的股价年初至今下跌8.2%，而行业整体下跌1% [9] - ANI Pharmaceuticals (ANIP) 的股价年初至今上涨14.2%，过去60天内2024年每股收益（EPS）估计从4.41美元提高至4.44美元，2025年EPS估计从4.85美元提高至5.42美元 [16] - Adaptive Biotechnologies (ADPT) 的股价年初至今下跌11.2%，过去60天内2024年每股亏损估计从1.30美元收窄至1.29美元，2025年每股亏损估计从1.08美元收窄至1.02美元 [12] - RAPT Therapeutics (RAPT) 的股价年初至今暴跌85.4%，过去60天内2024年每股亏损估计从2.94美元收窄至2.93美元，2025年每股亏损估计从2.06美元收窄至2.05美元 [15] 行业背景 - 目前尚无获批的Angelman综合征疾病修饰疗法，患者存在显著的未满足医疗需求 [4]