文章核心观点 - 公司宣布发表首项多发性骨髓瘤多中心研究，对比光学基因组图谱（OGM）与传统细胞遗传学方法检测结构变异的效果，OGM在检测复杂基因重排上有优势，能为研究人员提供高灵敏度、准确的全基因组分析 [10][11] 行业情况 - 多发性骨髓瘤是起源于浆细胞的血癌，准确识别其样本中的基因异常对患者风险分层、治疗反应预测和发病机制理解至关重要，但许多基因组分析方法在检测浆细胞肿瘤样本中的复杂基因重排能力有限，核型分析在浆细胞肿瘤中的失败率高于白血病 [1] 研究情况 - 研究由德州大学MD安德森癌症中心和约翰霍普金斯医院的研究人员进行，同时用核型分析（KT）、荧光原位杂交（FISH）、OGM和下一代测序（NGS）分析45个浆细胞肿瘤样本 [3] - OGM独特识别出与癌症增殖和进展相关的复杂基因组重排，18%的病例中改变了传统细胞遗传学分析所指示的预后，至少5例（11%）中为预测对靶向疗法的反应提供精确信息 [3] - 与FISH相比，CD138选择后病例中OGM的灵敏度、特异性和准确性达100%，未选择病例中灵敏度为96.6%、特异性为100%、准确性为98.3% [4] - OGM检测到多个样本中1号染色体长臂的增加，揭示了FISH未检测到的18例超二倍体、4例亚二倍体和9例IGH或MYC重排 [4] - 18%的病例（45例中的8例）中OGM识别出FISH未检测到的染色体重排，改变了标准细胞遗传学/FISH分析所指示的预后 [4] - OGM检测到366个可能与多发性骨髓瘤形成和发展相关的新型结构变异和拷贝数变异 [4] 公司情况 - 公司是基因组分析解决方案提供商，使命是通过光学基因组图谱（OGM）解决方案、诊断服务和软件改变世界看待基因组的方式，提供OGM解决方案、基因组分析软件解决方案、核酸提取和纯化解决方案以及基于OGM的诊断测试服务 [12]