分组1：BRINEURA的批准与临床数据 - BRINEURA已获得美国FDA批准，用于所有年龄段的CLN2疾病儿童，无论是否出现症状 [31] - 研究190-203显示，BRINEURA通过脑室内给药显著减缓了CLN2疾病儿童的运动功能衰退，并延迟了疾病发作 [1] - 在3岁以下儿童中，BRINEURA的安全性与其已知的安全性一致，且早期治疗可能延迟疾病发作 [1] 分组2：CLN2疾病的背景与影响 - CLN2疾病是一种由TPP1基因突变引起的罕见遗传病，导致神经退行性病变，通常在2至4岁开始出现癫痫症状 [33] - 该疾病进展迅速，大多数患儿在6岁左右失去行走和说话能力，最终在8至12岁之间死亡 [33] - 公司估计CLN2疾病的发病率约为1/200,000，在全球范围内约有1,200至1,600名患儿，其中许多尚未确诊 [33] 分组3：BRINEURA的作用机制与治疗方式 - BRINEURA是一种重组人TPP1酶，旨在恢复TPP1酶活性并分解导致CLN2疾病的储存物质 [22] - 该治疗通过脑室内给药直接进入脑脊液，使用公司的专利技术 [22] - BRINEURA是首个也是唯一一个获批用于CLN2疾病儿童的治疗药物，最初于2017年获得美国和欧盟批准 [4] 分组4：BRINEURA的安全性与副作用 - BRINEURA治疗中观察到脑室内通路装置相关感染，包括脑膜炎，需要抗生素治疗并移除装置 [7] - 低血压和/或心率减慢可能在BRINEURA输注期间或之后发生，需密切监测 [8] - 3岁以下儿童中，63%的患者报告了超敏反应，而3岁以上儿童中未报告此类反应 [9] 分组5：公司背景与研发能力 - 公司成立于1997年，专注于通过基因发现改变生活，开发针对遗传病根源的靶向疗法 [17] - 公司拥有八种针对罕见遗传病的商业化疗法，并在研发管线中拥有多个临床和临床前候选药物 [17] - 公司的独特药物发现方法使其能够在未满足的医疗需求领域提供首个或显著优于现有治疗方案的药物 [17]