文章核心观点 23andMe与20个肺癌倡导组织合作开展肺癌遗传学研究，旨在通过汇集患者数据，深入了解肺癌遗传学，以改善肺癌的检测、降低风险和治疗水平，助力攻克肺癌疾病 [4] 研究背景 - 肺癌是美国男女癌症死亡的首要原因，尽管肿瘤基因检测和靶向疗法有进展，但疾病及其病因仍有很多未知 [4] - 2020年美国肺癌死亡人数超过乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌死亡人数总和 [11] - 美国每16人中就有1人一生会被诊断出患有肺癌，预计2024年将有23.4万人被新诊断出患有肺癌 [11] - 肺癌占所有新癌症诊断的12%，却占癌症死亡人数的20% [11] - 肺癌研究资金相对其他癌症类型不足，早期筛查可显著提高长期生存率，仅25%的肺癌患者能存活5年以上，而通过CT扫描年度筛查确诊的患者20年生存率达81% [11] - 55岁及以下被诊断出肺癌的人群中女性更常见，从未吸烟的肺癌患者中约三分之二是女性，未吸烟女性患肺癌的可能性是未吸烟男性的两倍多 [11] 研究详情 研究目标 - 招募1万名被诊断患有肺癌的18岁以上美国居民，不限肺癌类型、疾病阶段、性别、吸烟状况、生物标志物等变量 [14] 研究方式 - 23andMe研究平台让同意参与的患者汇聚，提供包括基因信息、自我报告信息、医疗记录和肿瘤生物标志物信息等关键数据 [2][13] 数据使用 - 研究的去识别化数据将提供给获批研究人员，非营利研究人员和机构可免费访问科学数据库 [5] 研究意义 - 研究肺癌遗传学有助于了解风险、改善早期检测和开发更好的治疗方法，增加拯救生命的突破机会 [2] - 填补全面数据库的未满足需求，弥合基因、临床和患者报告数据之间的差距，反映受疾病影响人群的多样性 [8] - 研究数据可帮助研究人员识别新的药物靶点和开发机制，或主动解决副作用问题 [12] 合作方 - 参与研究的合作方包括ALK Positive、Biomarker Collaborative等20个肺癌倡导组织 [6] 资金支持 - 肺癌遗传学研究得到Troper Wojcicki Philanthropies（TWP）支持，自2006年以来TWP已承诺向致力于产生积极影响的研究人员、学者和企业家投入超1亿美元，过去15年其30%的资金用于推进癌症研究 [15]