文章核心观点 - Anavex公司公布ANAVEX®2 - 73在脆性X综合征（FXS）疾病模型中针对可转化为人类的生物标志物的积极临床前结果，计划开展FXS患者临床试验 [1] 关于脆性X综合征（FXS） - FXS是最常见的遗传性智力障碍形式和自闭症谱系障碍最常见的单基因病因，美国约有62,500人患病，全球约有1,088,500人患病 [2] - FXS由FMR1基因中CGG重复序列不稳定扩增导致，平均诊断年龄男孩为35 - 37个月，女孩为42个月，常伴有行为异常包括自闭症谱系障碍 [8] - 约46%的男性和16%的女性FXS患者被诊断或治疗过自闭症谱系障碍 [9] ANAVEX®2 - 73研究结果 - 研究用脑电图（EEG）检测ANAVEX®2 - 73对FXS小鼠模型大脑活动的影响，与未治疗小鼠相比，治疗小鼠在几个关键脑功能生物标志物上有显著剂量依赖性改善 [3] - 在听觉稳态反应（ASSR）EEG测试中，ANAVEX®2 - 73能剂量依赖性地增强大脑额叶和听觉皮层对声音的神经同步性 [3] - ANAVEX®2 - 73可恢复调节兴奋 - 抑制信号平衡的细胞功能，改善神经元连接，对解决FXS患者行为、感官和认知异常有治疗潜力 [4] - 此前研究表明ANAVEX®2 - 73能改善FXS小鼠模型的行为缺陷和血液生物标志物特征，逆转多动、恢复联想学习并减少焦虑 [5] 公司计划与展望 - 公司计划开展ANAVEX®2 - 73治疗FXS患者的临床试验，评估其安全性和有效性 [5] - 公司总裁称这些非侵入性生物标志物结果为ANAVEX®2 - 73扩展到FXS这一最大可治疗自闭症谱系障碍市场提供了证据，期待开展双盲、安慰剂对照研究 [6] 公司概况 - Anavex是临床阶段生物制药公司，致力于开发治疗神经退行性、神经发育和神经精神疾病等的新型疗法 [1][10] - 公司主要候选药物ANAVEX®2 - 73已完成多项临床试验，可通过靶向SIGMAR1和毒蕈碱受体恢复细胞稳态，有治疗多种中枢神经系统疾病的潜力 [10] - ANAVEX®3 - 71靶向SIGMAR1和M1毒蕈碱受体，在临床前试验中对阿尔茨海默病主要特征有疾病修饰活性，对线粒体功能障碍和神经炎症有有益作用 [10]