文章核心观点 - 公司公布罗斯托克国际帕金森病（ROPAD）研究数据，揭示帕金森病（PD）遗传因素和患病率，约15%的PD相关病例与遗传变异有关，多数与LRRK2和GBA1相关，凸显基因检测在PD患者常规护理中的必要性 [1] 研究成果 - 约90%基因确诊的帕金森病患者LRRK2或GBA1基因有变异，这些人可能纳入基因靶向试验 [1] - 研究调查16个国家超12500名患者50个基因的变异，超1800名参与者PD相关基因检测呈阳性，包括与LRRK2、GBA1等基因相关的变异 [1] - 约15%的患者携带潜在可操作的遗传变异，为患者和家属带来希望，强调PD患者基因检测的必要性 [1] 公司举措 - 公司最近成立ROPAD联盟，借助神经科医生网络、与非营利组织的合作关系以及全球最大的PD患者基因检测项目，推动PD研究和治疗 [2] ROPAD研究介绍 - ROPAD研究是全球流行病学研究，旨在通过表征PD的遗传学，更好地了解疾病病因、诊断和严重程度 [3] - 公司利用CentoCard®与先进测序技术，对LRRK2和其他PD相关基因的突变进行筛查，五年内已对全球超18000名参与者进行检测 [3] 公司概况 - 公司使命是为罕见和神经退行性疾病患者、医生和制药公司提供数据驱动的解决方案，通过整合多组学技术和生物数据库，推动精准医学发展 [4] - 自2006年成立以来，公司提供快速可靠的诊断服务，建立约30000名活跃医生的网络，其德国的多组学参考实验室获得ISO、CAP和CLIA认证 [5] - 公司生物数据库涵盖超850000名来自超120个国家的患者数据，超70%患者非欧洲血统，已为超300篇同行评审出版物提供新见解 [6] - 公司将数据和专业知识转化为实际见解，支持与制药合作伙伴的超50次合作，加速和降低药物研发及商业化风险 [7]