文章核心观点 - 基因治疗公司uniQure宣布AMT - 191治疗法布里病的I/IIa期临床试验首例患者已给药，该试验将评估其安全性、耐受性和早期疗效，公司还在推进多个项目的临床试验 [1][2][4] 公司进展 - 公司AMT - 191治疗法布里病的I/IIa期临床试验首例患者已给药 [1] - 公司首席医疗官表示开始AMT - 191患者给药是今年推进三个新基因治疗候选药物进入临床研究目标的重要里程碑，该药物采用与HEMGENIX®相同的AAV递送技术，试验旨在获取法布里病的既定终点数据和AMT - 191的临床概念验证数据 [2] - 公司首席执行官称这一成就标志着公司进入令人兴奋的时期，公司专注于多个项目的催化剂，包括与FDA合作寻求AMT - 130治疗亨廷顿病的加速临床途径，以及启动颞叶癫痫和SOD1 - ALS的新临床研究，且公司资产负债表强劲，通过多项成本削减举措将运营期延长至2027年底 [4] 试验详情 - 试验为多中心、开放标签试验，在美国进行，有两个剂量递增队列，分别评估AMT - 191在法布里病患者中的安全性、耐受性和早期疗效 [1][3] - 两个队列各有最多六名成年男性患者，低剂量队列6x10¹³ gc/kg，高剂量队列3x10¹⁴ gc/kg，通过一次性静脉输注给药，患者在满足退出标准前继续接受常规酶替代疗法，随访24个月，试验将通过测量溶酶体酶aGLA - A的表达来探索安全性、耐受性和早期疗效 [3] 疾病介绍 - 法布里病是一种X连锁遗传病，由GLA缺乏导致，2020年一项研究估计其患病率在四万分之一到十一万七千分之一之间，目前标准治疗是每两周一次的酶替代疗法，但对许多患者效果有限 [5] 公司概况 - uniQure致力于基因治疗，其血友病B基因疗法获批是基因组医学领域的重要里程碑，公司正在推进一系列治疗亨廷顿病、难治性颞叶癫痫、ALS、法布里病等严重疾病的专有基因疗法 [6]