文章核心观点 公司将在2024年9月3 - 6日于葡萄牙波尔图举行的SSIEM年会上展示两项关于经典同型半胱氨酸尿症（HCU）的海报 ，介绍新型研究性酶替代疗法pegtibatinase的试验设计 [1][2] 公司动态 - 公司将在SSIEM年会上展示pegtibatinase的关键3期HARMONY研究和ENSEMBLE长期扩展研究的试验设计，以及该药物在儿科患者中1/2期COMPOSE研究队列7的试验设计 [2] - 公司首席医疗官认为pegtibatinase有潜力有效替代缺乏的CBS酶活性，最终成为经典HCU患者的首个疾病修正疗法 [3] 疾病介绍 - 经典同型半胱氨酸尿症（HCU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由胱硫醚β - 合成酶（CBS）缺乏引起，会导致同型半胱氨酸毒性水平升高，引发危及生命的血栓事件、眼科和骨骼并发症以及发育迟缓，目前治疗选择有限 [4] 药物介绍 - pegtibatinase是一种研究性聚乙二醇化重组酶替代疗法，旨在解决经典HCU的根本原因，临床前研究显示其能降低总同型半胱氨酸水平并改善临床参数 [5] - 2023年12月公司启动关键3期HARMONY研究，以支持pegtibatinase治疗经典HCU的潜在批准，该研究是一项全球、随机、多中心、双盲、安慰剂对照的3期临床试验 [5] - 2023年5月公司宣布，1/2期COMPOSE研究中接受最高剂量pegtibatinase治疗的4名患者数据显示，治疗12周后总同型半胱氨酸较基线平均相对降低67.1%，且总体耐受性良好 [5] - pegtibatinase项目已获得FDA的突破性疗法认定、罕见儿科疾病和快速通道认定，以及美国和欧洲的孤儿药认定 [5] 公司概况 - 公司是一家生物制药公司，致力于帮助罕见病患者、家属和护理人员，与罕见病社区合作，识别、开发和提供改变生活的疗法 [6]