文章核心观点 - SOPHiA GENETICS与生物制药公司Boundless Bio合作开发新型癌症疗法临床试验,并与Precision for Medicine协作开展POTENTIATE 1/2期临床试验,有望为ecDNA驱动的致癌基因扩增癌症患者带来临床进展 [1][4] 合作情况 - SOPHiA GENETICS于2022年首次与Boundless Bio合作,开发并部署ecDNA检测算法作为临床试验设备,利用SOPHiA DDM™平台识别ecDNA扩增肿瘤患者 [1] - 两家公司与Precision for Medicine合作,该机构为Boundless Bio的POTENTIATE 1/2期临床试验提供实验室服务,验证了处理患者样本的专有工作流程 [1] 癌症背景 - 致癌改变会导致恶性细胞生长引发癌症,有针对致癌突变的靶向药物,但致癌基因扩增患者受益不同 [2] - 致癌基因不仅可在染色体上扩增,还可在ecDNA上扩增,超14%癌症患者的致癌基因扩增根源是ecDNA [2] - Boundless Bio将ecDNA作为致癌基因扩增癌症的新型治疗靶点 [2] 技术成果 - SOPHiA GENETICS和Boundless Bio开创了ecDNA Solution (ECS)算法,利用常规临床下一代测序数据检测ecDNA,这是首个ecDNA临床试验检测方法 [3] - ECS由SOPHiA GENETICS按照FDA指南设计,作为仅用于研究的临床试验检测方法,该公司为Boundless Bio正在进行的BBI - 355人体首次POTENTIATE 1/2期研究提供数据和分析支持 [3] 各方评价 - Boundless Bio精准医学高级副总裁称与SOPHiA GENETICS合作开发ECS对识别POTENTIATE临床试验患者至关重要,该公司的能力有助于开展人体首次精准医学临床试验 [4] - SOPHiA GENETICS首席医疗官兼首席产品官表示很高兴看到SOPHiA DDM™平台能力在临床试验中持续发挥作用,期待为ecDNA驱动的致癌基因扩增癌症患者带来临床进展 [4] - Precision for Medicine高级副总裁称与Boundless Bio和SOPHiA GENETICS合作创建了新型无缝平台,加快患者选择过程,有望使新型ecDNA导向疗法及时惠及患者 [7] 公司介绍 - SOPHiA GENETICS是云原生医疗技术公司,致力于通过AI推动数据驱动医学发展,其SOPHiA DDM™平台可分析复杂基因组和多模态数据,为全球机构提供实时可行见解 [8] - Precision for Medicine是首个以生物标志物驱动的临床研发服务机构,支持生命科学公司精准有效使用生物标志物进行患者治疗,采用变革性方法推动临床开发和审批,全球有3400人分布在40个地点 [9]