文章核心观点 - uniQure公司的AMT - 191基因疗法获FDA孤儿药认定，支持其I/IIa期临床试验，公司期待2025年提供初步数据 [1][2] 公司动态 - uniQure宣布其用于治疗法布里病的研究性基因疗法AMT - 191获FDA孤儿药认定 [1] - 2024年8月，uniQure宣布AMT - 191在美国多中心开放标签I/IIa期试验中对首位患者给药 [1] - 公司首席医学官表示该认定凸显了像AMT - 191这样的新基因疗法对法布里病患者的需求，支持I/IIa期临床试验，期待2025年提供初步概念验证数据 [2] 疗法信息 - AMT - 191是一次性静脉注射的基于AAV5的基因疗法，使用专有高效启动子递送GLA转基因，靶向肝脏产生GLA蛋白 [2] - AMT - 191的I/IIa期临床试验将在美国进行，多中心开放标签试验分两个队列，各最多6名成年男性患者，低剂量队列6x10¹³ gc/kg，高剂量队列3x10¹⁴ gc/kg，通过一次性静脉输注给药，患者继续接受常规酶替代疗法直至满足停药标准，随访24个月，试验将通过测量溶酶体酶aGLA - A的表达探索安全性、耐受性和早期疗效迹象 [3] 孤儿药认定信息 - FDA的孤儿药认定为针对美国患者人数不超过20万的罕见病开发的研究性药物提供特殊地位，孤儿药地位提供税收抵免、赠款、免除某些临床试验行政费用以及药物获批后在美国7年的市场独占权等激励措施 [4] 疾病信息 - 法布里病是一种X连锁遗传病，由GLA缺乏导致，2020年一项研究估计其患病率在四万分之一到十一万七千分之一之间，目前标准治疗是每两周一次的酶替代疗法，但对许多患者效果有限 [5] 公司介绍 - uniQure致力于实现基因疗法的承诺，其血友病B基因疗法获批是基因组医学领域的重要里程碑，公司正在推进针对亨廷顿病、难治性颞叶癫痫、ALS、法布里病等严重疾病的专有基因疗法管线 [6]