文章核心观点 公司公布的ROPAD研究数据进一步支持RAB32基因突变与帕金森病的关联 强调遗传学对帕金森病的关键影响及基因检测的重要性 并成立ROPAD联盟推动研究和治疗 [1][5] ROPAD研究情况 - ROPAD是聚焦帕金森病遗传学作用的全球流行病学研究 主要目标是明确帕金森病遗传学特征 以更好理解病因 诊断和严重程度 [6] - 研究对3354名帕金森病患者的全基因组测序数据显示 来自德国 意大利 西班牙和土耳其的9名患者携带RAB32 c.213C>G突变 占比0.3% 显著高于普通人群数据库中的0.002% [2] - 研究关键发现包括9名参与者携带RAB32 c.213C>G突变 支持该突变在帕金森病中的致病作用 突变阳性和阴性患者发病年龄无差异 但性别比例和某些临床特征有差异 RAB32 Ser71Arg相关单倍型与之前研究一致 支持单一创始人突变事件 [4] 公司相关情况 - 公司使命是为罕见和神经退行性疾病患者 医生和制药公司提供数据驱动的解决方案 整合多组学技术和生物数据库 推动精准医学发展 [8] - 自2006年成立以来 公司提供快速可靠诊断服务 建立约30000名活跃医生网络 其德国多组学参考实验室经ISO CAP和CLIA认证 生物数据库涵盖超850000名来自120多个国家的患者 超70%为非欧洲血统 已助力超300篇同行评审出版物产生新见解 [9] - 公司利用CentoCard®与先进测序技术 对所有已知帕金森病相关基因进行突变筛查 过去五年已对超18000名全球参与者进行检测 [7] - 公司已支持超50次与制药合作伙伴的合作 加速和降低药物研发及商业化风险 还提供生物数据许可和洞察报告 [10] - 公司近期成立ROPAD联盟 借助神经科医生网络 非营利组织合作关系和全球最大的帕金森病患者基因检测项目 推动研究和治疗 可发邮件contact.pharma@centogene.com了解更多 [5] 联系方式 - 媒体联系：Melissa Hall 邮箱Press@centogene.com [11] - 投资者关系联系：Lennart Streibel 邮箱IR@centogene.com [11]