文章核心观点 XORTX Therapeutics公司宣布启动精准医疗计划，利用基因诊断工具和近期开创性发现，针对特定遗传因素治疗进行性肾病及其他疾病，具有巨大治疗潜力 [1][2][3] 公司动态 - 公司启动精准医疗计划，结合基因诊断和黄嘌呤氧化酶抑制，治疗肾病和败血症等疾病 [1] - 公司将在计划的常染色体显性多囊肾病注册临床试验中评估个体，以了解遗传因素在进行性肾病中的作用 [3] 公司产品 - 公司有两款临床晚期产品在研，分别是针对常染色体显性多囊肾病的XRx008项目和针对新冠感染相关急性肾及其他急性器官损伤的XRx - 101项目 [7] - 公司还有针对2型糖尿病肾病的临床前阶段项目XRx - 225 [7] 黄嘌呤氧化酶相关信息 - 黄嘌呤氧化酶是尿酸代谢途径中的关键酶，其分解产物尿酸和活性氧物种可能在疾病中对循环系统和组织产生不利影响 [4] - 公司在多囊肾病啮齿动物模型中的发现表明，黄嘌呤氧化酶过度表达或过度活跃可能是治疗该疾病的重要靶点 [4] 黄嘌呤氧化酶在疾病中过表达的证据 - 目前尚未有人类多囊肾病中黄嘌呤氧化酶过表达的报道，但有研究表明遗传因素与多囊肾病有关联 [5] - 新发现表明遗传因素与特定人群相关，黄嘌呤氧化酶高表达与高尿酸血症、败血症、器官衰竭等多种疾病相关 [5] - 这些研究主张采用精准医疗方法，通过遗传风险变异指导治疗决策 [5]