核心观点 - 欧洲药品管理局人用药品委员会（CHMP）维持了对Translarna™（ataluren）用于治疗无义突变杜氏肌营养不良症（nmDMD）的有条件营销授权续期的负面意见 该意见将由欧盟委员会（EC）进行审查 预计将在约67天内做出决定 [1] 公司动态 - PTC Therapeutics公司首席执行官Matthew B Klein博士表示 CHMP的决定基于研究041的主要分析亚组结果 而非Translarna的全部证据 这些证据包括三项安慰剂对照试验和STRIDE注册数据 证明了Translarna的短期和长期疗效及安全性 支持继续授权 [2] - 尽管CHMP持负面意见 Translarna在欧洲仍保持授权状态 公司将继续确保Translarna可供nmDMD患者使用 并将向欧盟委员会提供所有可能的证据以支持继续授权 [2] 产品信息 - Translarna（ataluren）是PTC Therapeutics公司发现和开发的一种蛋白质修复疗法 旨在使因无义突变导致的遗传疾病患者形成功能性蛋白质 无义突变是一种基因密码的改变 会过早停止必需蛋白质的合成 导致疾病 如杜氏肌营养不良症中的肌营养不良蛋白 [2] - Translarna已在多个国家获得许可 用于治疗2岁及以上能行走的nmDMD患者 在美国 ataluren仍处于研究新药阶段 [2] 疾病背景 - 杜氏肌营养不良症（Duchenne）主要影响男性 是一种罕见且致命的遗传疾病 从幼儿期开始导致进行性肌肉无力 并在20多岁时因心脏和呼吸衰竭导致早逝 该病由功能性肌营养不良蛋白缺乏引起 肌营养不良蛋白对所有肌肉的结构稳定性至关重要 包括骨骼肌 膈肌和心肌 [3] - Duchenne患者可能在10岁左右失去行走能力 随后失去手臂功能 并在青少年晚期和20多岁时出现危及生命的肺部并发症 需要呼吸支持 以及心脏并发症 [3] 公司概况 - PTC Therapeutics是一家全球生物制药公司 专注于发现 开发和商业化具有临床差异化的药物 为患有罕见疾病的儿童和成人提供益处 公司的创新能力 全球商业化能力以及对多样化变革性药物管线的投资是其基础 [4] - 公司的使命是为几乎没有治疗选择的患者提供最佳治疗方案 其战略是利用强大的科学和临床专业知识以及全球商业基础设施 将疗法带给患者 从而为所有利益相关者最大化价值 [4]