文章核心观点 Zevra Therapeutics宣布Elizabeth Berry - Kravis在会议上展示数据，表明NPCCSS吞咽领域评分与患者吞咽功能相关，公司据此修订评分算法，形成评估arimoclomol有效性的主要终点，且治疗差异显示该药较安慰剂有优势 [1][2][3] 研究相关 - 研究表明NPCCSS吞咽评分反映患者功能障碍水平，评分变化体现吞咽功能改善或恶化 [1][2] - 海报展示对吞咽领域评分类别重新评估、评分说明及线性评估，发现NPCCSS吞咽反应类别描述可清晰一致解读 [2] - 基于研究和专家反馈，公司修订吞咽领域评分算法，改善线性，将补充管饲单独分类，修订后吞咽领域与其他三个领域构成评估arimoclomol有效性的主要终点，治疗差异为 - 1.51（P = 0.0413） [3] 会议信息 - 海报编号279，标题为“5 - 域尼曼 - 皮克病C型临床严重程度量表吞咽领域有效性和标准化的定性评估”，时间为2024年11月12日12:30 p.m. – 1:45 p.m. PT和5:30 p.m. – 7:00 p.m. PT，演讲者为Elizabeth Berry - Kravis [4] - Zevra团队成员将在圣地亚哥会议现场，公司商业展位为515，医疗展位为614 [4] 疾病介绍 - 尼曼 - 皮克病C型（NPC）是超罕见、进行性神经退行性溶酶体贮积症，由NPC1或NPC2基因突变导致，影响儿童和成人，患者因身体和认知限制失去独立性，诊断常需数年，疾病进展不可逆且常导致早期死亡 [5] 公司介绍 - Zevra Therapeutics是商业阶段罕见病公司，结合科学、数据和患者需求开发变革性疗法，使命是为罕见病患者带来改变生活的治疗方法，有独特开发和商业化策略 [7] - 公司及其附属机构提供扩大使用计划，参与需遵循公司政策、当地法律法规，由主治医生决定患者是否符合资格 [8] 产品介绍 - MIPLYFFA（arimoclomol）可激活转录因子EB和E3，上调CLEAR基因，减少人NPC成纤维细胞溶酶体中未酯化胆固醇，获FDA多项指定及EMA孤儿药指定 [9] 联系方式 - Zevra联系人Nichol Ochsner，电话 +1 (732) 754 - 2545，邮箱nochsner@zevra.com [12] - Russo Partners联系人David Schull，电话 +1 (858) 717 - 2310，邮箱david.schull@russopartnersllc.com [12]