文章核心观点 - 制药公司Neurogene股价单日暴跌44%，主要因Rett综合征治疗试验高剂量出现严重不良事件及CLN5巴顿病治疗无法推进，但低剂量治疗数据积极，股价下跌或为过度反应，公司若Rett综合征治疗获批有较大机会，不过目前结果不能保证获批 [1][5][7][12] 公司业务 - 专注开发基因疗法药物，针对体内造成有害影响的特定基因，通过修改基因区域改变基因行为以预防不良后果 [2] - 主要聚焦Rett综合征和CLN5巴顿病两种疾病，目前FDA未批准能逆转这两种疾病进程的治疗方法 [3] 行业情况 - 2023年Acadia制药公司的药物DAYBUE获FDA批准用于治疗Rett综合征症状，2024年前9个月销售额达2.52亿美元，同比增长179%，预计全年销售额在3.4亿至3.5亿美元之间，有分析师估计Rett综合征可寻址市场价值约25亿美元 [4] 股价下跌原因 - 公司公布Rett综合征治疗药物NGN - 401的1/2期试验结果，高剂量组有33%的患者出现严重不良事件，虽仅3名患者接受高剂量治疗，但该比例较高，不过公司仍将继续对另外3名患者进行高剂量测试 [5][6] - 公司宣布不会推进CLN5巴顿病的治疗，因FDA以疾病罕见为由拒绝其简化流程的申请，公司认为继续推进该治疗不经济 [7] 低剂量治疗情况 - 低剂量NGN - 401治疗结果积极，研究显示其安全，5名患者未出现严重不良事件，出现的不良事件为已知风险且医生可治疗 [8] - 所有低剂量参与者在医生评定的临床总体印象改善量表上被评为“显著改善”，专家认为该结果具有临床意义 [9] - 患者护理人员完成的Rett综合征行为问卷显示，患者行为较基线改善28% - 52% [9] - 所有患者获得一项技能或达到一个Rett综合征患者很少能实现或失去后难以恢复的发展里程碑，且改善随时间加深 [10] 竞争情况 - Neurogene的主要竞争对手Taysha基因疗法公司也公布了Rett综合征治疗的1/2期结果，结果被视为积极，但因测量方式不同难以与Neurogene比较 [11] 未来展望 - 公司将在2025年下半年公布更多1/2期试验结果 [12]