文章核心观点 公司宣布AFFINITY DUCHENNE®试验进入关键阶段并给药首位患者，公布I/II期积极疗效和安全性数据，有望2026年提交生物制品许可申请（BLA），推进RGX - 202为杜氏肌营养不良症患者带来治疗希望 [1][2] 分组1：试验进展 - AFFINITY DUCHENNE®多中心、开放标签试验进入关键阶段，RGX - 202关键试验正在招募1岁及以上能行走患者并已给药首位患者 [1] - I/II期AFFINITY DUCHENNE试验已扩展为多中心、开放标签的关键I/II/III期试验，预计2026年支持使用加速批准途径提交BLA [10] 分组2：数据情况 功能数据 - 公布正在进行的AFFINITY DUCHENNE试验I/II期部分前5名参与者积极功能结果，包括3名剂量水平1患者12个月数据和2名剂量水平2患者9个月数据 [3] - 两个剂量水平5名参与者中，RGX - 202对疾病进展有积极影响，患者在NSAA和定时功能测试中功能稳定或改善 [4] - 关键剂量参与者9个月时NSAA和定时功能测试表现改善，NSAA平均得分提高5.5分；所有剂量水平1参与者12个月时表现改善并超过外部自然史对照，且定时任务速度变化超过MCID基准 [5] 生物标志物数据 - 新生物标志物数据支持RGX - 202微肌营养不良蛋白持续高表达和转导，其在8岁以上能行走患者中表达水平是已批准或研究中基因疗法中最高的 [6] 安全性和耐受性数据 - 截至2024年11月1日，RGX - 202耐受性良好，无严重不良事件和特别关注不良事件，常见药物相关不良事件包括恶心、呕吐和疲劳，均已缓解 [7] 分组3：关键试验信息 - 基于与FDA积极的II期结束会议，关键试验将评估剂量水平2（2×10¹⁴ GC/kg）下RGX - 202对约30名1岁及以上能行走患者的疗效，公司是美国唯一招募4岁以下患者的基因疗法赞助商 [11] - 为支持加速批准，主要终点是第12周RGX - 202微肌营养不良蛋白表达≥10%的参与者比例，次要终点包括4岁及以上参与者定时功能测试基线变化，1至＜4岁参与者使用PDMS - 3和SV95C评估，NSAA作为探索性终点 [12] 分组4：其他信息 网络直播 - 公司将于美国东部时间上午8点举办网络直播，讨论今日进展，可在指定链接和公司网站投资者板块观看，直播存档约30天 [13] RGX - 202介绍 - RGX - 202是潜在同类最佳研究性基因疗法，用于改善杜氏肌营养不良症患者功能和预后，是唯一获批或后期开发中具有差异化微肌营养不良蛋白构建体的基因疗法 [14] - 其设计特点包括密码子优化和降低CpG含量，使用NAV® AAV8载体和肌肉特异性启动子，通过专有高产量NAVXpress™悬浮平台工艺制造 [15] 杜氏肌营养不良症介绍 - 杜氏肌营养不良症是严重、进行性、退行性肌肉疾病，全球每年每3500至5000名男婴中有1人受影响，由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起 [16] 公司介绍 - 公司是领先临床阶段生物技术公司，自2009年成立以来开创AAV疗法开发，推进针对罕见和视网膜疾病的AAV疗法管线 [17]