文章核心观点 - Myriad Genetics与Illumina更新合作协议Myriad的金标准基因组不稳定性评分（GIS）将用于Illumina的研究检测所有样本以确定同源重组修复缺陷（HRD）这将使多种癌症类型得到GIS结果和HRD状态有助于拓宽临床研究机会推动基于HRD疗法的伴随诊断（CDx）发展加强Myriad肿瘤产品组合[1][2][3][4][5] 关于合作协议更新 - Myriad的GIS将用于Illumina的TruSight™ Oncology 500 v2（TSO 500 v2）检测所有样本以确定HRD之前GIS确定HRD仅作为单独产品提供这将使多种癌症类型能得到GIS结果和HRD状态[2] - Myriad的战略创新执行副总裁表示很高兴扩展与Illumina的合作结合双方技术打造先进完整的基因检测面板以实现全面基因组分析[3] - 结合Myriad的HRD技术和Illumina的全面基因组分析专长将使Myriad拓宽临床研究机会推动多种潜在肿瘤类型基于HRD疗法的CDx发展数据的广泛可用性和Myriad GIS平台可能有助于推动疾病部位适应症扩展和潜在的伴随诊断产品开发超越卵巢癌[4] - 将GIS纳入Myriad的所有Precise Tumor®临床报告将加强公司的肿瘤产品组合Precise Tumor是一种泛癌实体瘤综合基因组分析检测利用Illumina的TSO 500技术[5] 关于Myriad的MyChoice CDx HRD伴随诊断测试 - Myriad的MyChoice CDx是最全面的HRD测试可帮助医生识别肿瘤患者对DNA损伤药物（如铂类药物或PARP抑制剂）敏感性增加[6] - MyChoice测试包括BRCA1和BRCA2基因的肿瘤测序以及三种专有技术的组合[6] 关于Myriad Genetics公司 - Myriad Genetics是一家领先的基因检测和精准医疗公司致力于提升所有人的健康和福祉开发和提供基因检测以评估疾病发生或进展风险并指导治疗决策[7]