文章核心观点 - Zevra Therapeutics宣布首款获FDA批准治疗尼曼 - 皮克病C型（NPC）的药物MIPLYFFA已可商业配药，早期采用情况超预期，公司通过AmplifyAssist患者支持计划协助患者获取药物 [1][2] 分组1：MIPLYFFA药物信息 - MIPLYFFA（arimoclomol）可增加转录因子EB（TFEB）和E3（TFE3）的激活，上调CLEAR基因，还能降低人NPC成纤维细胞溶酶体中的未酯化胆固醇 [5] - MIPLYFFA被FDA授予突破性疗法、罕见儿科疾病、孤儿药和快速通道指定，被欧洲药品管理局（EMA）授予孤儿药产品指定 [5] - MIPLYFFA适用于2岁及以上成人和儿科患者，与米格鲁司特联用治疗NPC的神经症状 [1][6] - MIPLYFFA胶囊口服制剂有47 mg、62 mg、93 mg和124 mg四种规格 [14] 分组2：患者支持计划 - AmplifyAssist是Zevra的综合患者支持计划，旨在满足符合条件的患者及其护理人员的个性化需求，提供保险覆盖教育、共付和替代资金识别协助、疾病状态信息和治疗管理咨询等资源 [2][4] - 患者和护理人员可通过MIPLYFFA.com或电话（888）668 - 4198（周一至周五美国中部时间上午8点至下午6点）获取该计划信息 [2][4] - 医生可在MIPLYFFA.com填写登记表、订购处方，获批后药物将邮寄到患者家中 [3] 分组3：药物安全信息 - 超敏反应方面，试验1中有患者出现荨麻疹和血管性水肿等，严重超敏反应需停药，轻中度反应需停药并及时治疗 [7] - 胚胎 - 胎儿毒性方面，动物繁殖研究显示MIPLYFFA可能对胎儿造成伤害，需告知孕妇潜在风险并考虑育龄女性的怀孕计划和预防措施 [8] - 血清肌酐升高方面，临床试验中MIPLYFFA治疗首月血清肌酐平均升高10% - 20%，不影响肾小球功能，停药后可逆转，治疗期间需用非肌酐指标评估肾功能 [9] - 常见不良反应方面，试验1中接受MIPLYFFA和米格鲁司特治疗的患者中，≥15%出现上呼吸道感染、腹泻和体重减轻 [10] - 导致试验1患者退出的不良反应包括血清肌酐升高、进行性荨麻疹和血管性水肿，严重不良反应为超敏反应 [11] - 药物相互作用方面，arimoclomol是有机阳离子转运体2（OCT2）抑制剂，与OCT2底物联用时需监测不良反应并减少OCT2底物剂量 [12] - 生殖毒性方面，动物研究显示MIPLYFFA可能损害生育能力，增加植入后丢失并降低母体、胎盘和胎儿体重 [12] - 肾功能损害患者中，估算肾小球滤过率（eGFR）≥15 mL/minute至<50 mL/minute的患者，MIPLYFFA与米格鲁司特联用的推荐剂量低于肾功能正常患者 [13] 分组4：疾病信息 - 尼曼 - 皮克病C型（NPC）是一种超罕见、进行性神经退行性溶酶体贮积症，由NPC1或NPC2基因突变导致，患者细胞内胆固醇和其他脂质运输障碍并积累 [15][16] - NPC患者会因身体和认知限制失去独立性，关键神经功能受损，疾病诊断常需数年，进展不可逆且常导致早期死亡 [16] 分组5：公司信息 - Zevra Therapeutics是一家商业阶段的罕见病公司，结合科学、数据和患者需求，为治疗选择有限或无治疗选择的疾病开发变革性疗法 [17] - 公司及其附属机构提供扩大使用计划，参与需遵循公司的扩大使用计划（EAP）政策，由主治医生决定患者是否符合参与资格 [18]