公司动态 - Ultragenyx Pharmaceutical Inc 宣布首位患者已在其关键性3期Aspire研究中接受GTX-102治疗 该研究旨在评估GTX-102在Angelman综合征患者中的疗效和安全性 [1] - 公司计划于2025年启动Aurora研究 以评估GTX-102在其他Angelman综合征基因型和不同年龄组中的效果 [1] - 全球3期Aspire研究将招募约120名4至17岁的Angelman综合征儿童 这些儿童需经基因确诊为母源性UBE3A基因完全缺失 [2] 研究进展 - Aspire研究的主要终点是通过Bayley-4认知原始评分评估认知能力的改善 关键次要终点是多领域反应指数（MDRI） 涵盖认知、接受性沟通、行为、粗大运动功能和睡眠五个领域 [2] - 在2024年11月的FAST全球科学峰会上 公司展示了1/2期研究数据 确认了3期Aspire研究的剂量策略 并证明该研究有足够的能力在48周时间点通过Bayley-4或MDRI评估GTX-102的疗效 [4] 药物信息 - GTX-102是一种研究性反义寡核苷酸（ASO）疗法 通过鞘内注射给药 旨在靶向并抑制UBE3A反义转录物（UBE3A-AS）的表达 以防止父源性UBE3A基因等位基因的沉默并重新激活缺陷蛋白的表达 [6] - GTX-102已获得FDA的孤儿药认定、罕见儿科疾病认定和快速通道认定 以及EMA的孤儿药认定和PRIME认定 [6] 疾病背景 - Angelman综合征是一种罕见的神经遗传疾病 由母源性UBE3A基因功能丧失引起 估计在商业可及地区影响约60,000人 [7] - 该疾病导致认知障碍、运动障碍、平衡问题和严重的癫痫发作 患者通常无法行走和说话 需要持续护理且无法独立生活 [8] 公司概况 - Ultragenyx是一家致力于为严重罕见和超罕见遗传疾病患者提供新型疗法的生物制药公司 拥有多样化的已批准药物和治疗候选药物组合 [9] - 公司由一支在罕见病治疗药物开发和商业化方面经验丰富的管理团队领导 其战略基于时间和成本效益高的药物开发 旨在以最快的速度向患者提供安全有效的疗法 [10]