文章核心观点 - 公司Myriad Genetics的MyRisk® Hereditary Cancer Test with RiskScore®研究被评为《美国人类遗传学杂志》基因组医学十大重大进展之一,该研究证明RiskScore预测乳腺癌风险能力强于Tyrer - Cuzick模型,体现公司对健康公平的贡献,有望推动其被更多机构采用 [1][3][4] 研究相关情况 - 研究名为“Validation of a clinical breast cancer risk assessment tool combining a polygenic score for all ancestries with traditional risk factors”,用超130000名接受遗传性癌症基因检测女性的数据对MyRisk with RiskScore进行纵向临床验证 [2] - RiskScore将多基因风险评分(PRS)与Tyrer - Cuzick模型整合,公司的PRS比Tyrer - Cuzick模型更能准确预测乳腺癌风险,RiskScore预测能力是Tyrer - Cuzick模型的两倍,且公司是首批推出多血统乳腺癌PRS的商业实验室之一 [3] 公司表态 - 公司首席科学官Dale Muzzey称获此认可凸显研究验证的临床意义和RiskScore的预测准确性,MyRisk with RiskScore可助临床医生和患者做医疗管理决策,其在所有血统中的准确性体现公司对健康公平的贡献,希望论文入选能推动RiskScore被更多机构采用 [4] 产品介绍 - MyRisk Hereditary Cancer Test with RiskScore评估48个与遗传性癌症风险相关的基因,结合家族病史和其他临床因素,为符合条件的患者提供个性化的五年和终身乳腺癌风险评估 [5] 公司概况 - Myriad Genetics是领先的基因检测和精准医学公司,致力于提升所有人的健康福祉,开发和提供基因检测服务,可评估疾病风险、指导治疗决策,改善患者护理并降低医疗成本 [6]
Myriad Genetics' RiskScore Study Named One of the Top 10 Significant Advances in Genomic Medicine in American Journal of Human Genetics