文章核心观点 约翰霍普金斯大学医学院研究人员在《现代病理学》发表文章显示光学基因组图谱（OGM）在骨和软组织肿瘤分析中优于传统技术 公司认为这为OGM在癌症领域的应用从血液恶性肿瘤扩展到实体肿瘤提供有力支持 [2] 研究成果 - OGM检测到传统细胞遗传学揭示的所有变异 特异性达100% [3] - OGM检测到核型分析遗漏的致病变异 在74%核型正常或失败的病例中检测到诊断或致病结构变异 在6例因培养失败未产生核型结果的病例中均检测到致病结构变异 [3] - OGM解析复杂癌症基因组 与传统细胞遗传学方法相比 在27%的病例中重新表征并更好地定义复杂结构重排 包括染色体碎裂 在15%的病例中定义复杂的3 - 6向易位 [3] - OGM与NGS结合在98%的病例中发现致病变异 远高于核型分析、FISH和NGS联合使用的比例 OGM与NGS在非整倍体检测上100%一致 [3] - OGM结果有可能使患者符合原本无法参与的靶向治疗 如CDK4/6抑制剂、TRK抑制剂、泛FGFR抑制剂治疗的病例 [3] 公司情况 - 公司提供基因组分析解决方案 使命是通过OGM解决方案、诊断服务和软件改变世界对基因组的认知 [4] - 公司提供OGM解决方案用于基础、转化和临床研究 还提供行业领先、与平台无关的基因组分析软件解决方案 以及使用专有等速电泳（ITP）技术的核酸提取和纯化解决方案 通过子公司提供基于OGM的诊断测试服务 [4][13] 公司高管观点 约50%的骨和软组织肿瘤样本因培养失败或传统细胞遗传学技术缺乏足够灵敏度和特异性 无法揭示用于疾病分类、预后和治疗管理的有效信息 公司很高兴看到约翰霍普金斯大学研究人员为OGM在骨和软组织肿瘤中的应用提供有力依据 [12]