文章核心观点 - 约翰霍普金斯大学医学院研究表明光学基因组图谱（OGM）能识别急性早幼粒细胞白血病（APL）中常规细胞遗传学技术常遗漏的变异 ，可作为替代技术用于更好的治疗选择和患者管理 [1][2][7] 研究成果 - 约翰霍普金斯大学研究显示OGM检测到核型分析遗漏、荧光原位杂交（FISH）无信息的结构变异，该变异为APL中常见的PML::RARA融合 [2][7] - APL是急性髓性白血病（AML）亚型，对全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（ATO）类靶向治疗反应良好，但约13%的APL病例中常规细胞遗传学无法明确指示这些治疗的变异 [2][7] - OGM识别PML::RARA融合变异与此前研究一致，即OGM既能检测到标准细胞遗传学发现的变异，也能找到被这些技术遗漏或无法解释的可能致病变异 [2][7] 公司评价 - 公司总裁兼首席执行官Erik Holmlin认为治疗血癌等疾病的标准护理技术不足以可靠地指导治疗选择和患者管理，OGM分辨率高、工作流程简化且能发现更多变异，可作为替代技术，有助于更好的治疗选择和患者管理决策 [3] 公司业务 - 公司提供基因组分析解决方案，使命是通过OGM解决方案、诊断服务和软件改变世界对基因组的认知 [4] - 公司提供适用于基础、转化和临床研究的OGM解决方案，以及行业领先、与平台无关的基因组分析软件解决方案，还有使用专有等速电泳（ITP）技术的核酸提取和纯化解决方案 [4] - 公司通过Lineagen, Inc. d/b/a Bionano Laboratories业务提供基于OGM的诊断测试服务 [4]