文章核心观点 Ocugen公司公布OCU400 1/2期临床试验2年积极安全性和有效性更新数据，显示其对视网膜色素变性（RP）治疗有独特潜力，目前3期liMeliGhT临床试验正进行，预计2026年上半年提交生物制品许可申请（BLA） [1][3][4] 各部分总结 关于OCU400 - OCU400用于治疗儿科和成人早至晚期视网膜色素变性（RP），全球约200万患者（美国/欧盟约30万）亟需治疗，该疗法有望一次性治疗这些患者 [1] - OCU400基于核激素受体（NHR）基因NR2E3，可重置RP患者视网膜细胞功能失调的基因网络，重建健康细胞稳态，改善患者视力 [5] - 与未治疗的对侧眼相比，接受治疗的眼睛在低亮度视力（LLVA）上有2行提升（ETDRS图表上10个字母），治疗效果在所有受试者中具有统计学意义（p = 0.01），验证了OCU400的基因非依赖性作用机制 [2] 试验数据 - 100%（9/9）接受治疗的可评估受试者在1年和2年时与未治疗眼睛相比，视觉功能有改善或保持 [7] - 100%（9/9）接受治疗的可评估受试者在行动能力测试中（仅进行至1年）有改善或稳定 [7] - 无论基因突变情况如何，2年时视觉功能改善具有统计学意义（p = 0.01，治疗眼与未治疗眼相比） [7] - OCU400具有良好的长期安全性和耐受性，无严重不良事件 [7] 公司人员评价 - 公司董事长、首席执行官兼联合创始人Shankar Musunuri博士表示这些发现是公司为遗传性视网膜疾病患者带来改变生活疗法使命的重要一步，证实了修饰基因疗法平台的变革潜力 [4] - 威斯康星州拉克罗斯市冈德森卫生系统视网膜服务主任Syed M. Shah博士称看到接受OCU400治疗的患者视力显著改善并持续2年非常了不起，OCU400对多种突变的有效性为RP患者带来希望，也为治疗其他视网膜疾病开辟新可能 [4] - 公司首席医疗官Huma Qamar博士表示确定OCU400的长期安全性和有效性证明了这种新型基因疗法的持久性，2年低光视力（LLVA）结果与1年时一致 [4] 修饰基因疗法 - 修饰基因疗法旨在满足视网膜疾病（包括IRD如RP和斯塔加特病，以及多因素疾病如干性年龄相关性黄斑变性dAMD）未满足的医疗需求 [6] - 公司修饰基因疗法平台基于使用NHRs（主基因调节剂），有可能恢复视网膜内的稳态，与单基因替代疗法不同，该平台有望用一种产品解决多种基因突变引起的视网膜疾病以及可能由多个基因网络失衡导致的复杂疾病 [6][8] - 公司目前有三个修饰基因疗法项目在临床进行：OCU400的3期liMeliGhT临床试验、OCU410针对dAMD继发的地理萎缩（GA）的1/2期ArMaDa临床试验、OCU410ST针对斯塔加特病的1/2期GARDian临床试验，GA在美国和欧盟共影响约200 - 300万人，斯塔加特病在美国和欧盟共影响近10万人 [8] 关于Ocugen公司 - Ocugen是一家专注于发现、开发和商业化新型基因和细胞疗法及疫苗的生物技术公司，其突破性修饰基因疗法平台有望用单一产品治疗多种视网膜疾病，公司还在传染病和骨科疾病领域开展研究以满足未满足的医疗需求 [9]