文章核心观点 - 基因编辑公司Intellia Therapeutics宣布其用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）的NTLA - 2002全球3期研究已对首位患者给药，公司预计2025年下半年完成入组，2026年提交生物制品许可申请，2027年在美国推出该疗法 [1] 关于NTLA - 2002的3期研究 - 关键3期HAELO临床试验是一项随机、双盲、安慰剂对照研究，将评估NTLA - 2002对60名I型或II型HAE成年患者的疗效和安全性 [3] - 患者将按2:1随机分配，接受单次50mg的NTLA - 2002输注或安慰剂，安慰剂组患者在第28周可选择交叉使用NTLA - 2002 [3] - 主要终点包括HAE发作次数和第5周到第28周实现无发作状态的患者数量 [3] 公司预期与展望 - 公司预计2025年下半年完成HAELO 3期研究的入组，2026年提交NTLA - 2002的生物制品许可申请，2027年在美国推出该疗法 [1] - 公司总裁认为基于目前数据，患者有望摆脱HAE发作和治疗药物，还期待今年晚些时候公布正在进行的1/2期研究的长期数据，以突出NTLA - 2002的疗效持久性 [2] NTLA - 2002介绍 - 基于CRISPR/Cas9技术，有望成为遗传性血管性水肿（HAE）的首个一次性治疗方法，通过使激肽释放酶B1（KLKB1）基因失活来预防HAE发作 [4] - 已获得五项重要监管认定，包括美国食品药品监督管理局的孤儿药和RMAT认定、英国药品和保健品监管局的创新护照、欧洲药品管理局的优先药物（PRIME）认定以及欧盟委员会的孤儿药认定 [4] 遗传性血管性水肿（HAE）介绍 - 是一种罕见的遗传病，特征是身体各器官和组织出现严重、反复且不可预测的炎症发作，可能痛苦、使人衰弱甚至危及生命 [5] - 估计每5万人中就有1人受影响，虽无治愈方法，但有预防和按需治疗方案，目前治疗方案常需终身治疗，仍会出现突破性发作，激肽释放酶抑制是预防HAE发作的临床验证策略 [5] 公司介绍 - Intellia Therapeutics是一家领先的临床阶段基因编辑公司，专注于用基于CRISPR的疗法革新医学 [1][6] - 自成立以来，利用基因编辑技术开发新颖的一流药物，以满足重要的未满足医疗需求并推进患者治疗模式，还不断扩展其基于CRISPR平台的能力 [6]