基因组研究进展 - deCODE genetics/Amgen的科学家构建了人类DNA在繁殖过程中如何混合的完整图谱 这一图谱标志着对遗传多样性及其对健康和生育影响的理解迈出了重要一步 [1] - 该研究延续了deCODE genetics 25年来对人类基因组中新多样性生成及其与健康和疾病关系的研究 [1][2] - 新图谱首次纳入了祖父母DNA的短尺度重组（非交叉） 这种重组由于DNA序列高度相似而难以检测 [3] 基因组重组的影响 - 重组过程中的错误可能导致严重的生殖问题 这些错误可能导致遗传错误 使妊娠无法继续 解释了全球约十分之一的夫妇受不孕症影响的原因 [4] - 研究揭示了男性和女性在基因组重组方式和位置上的关键差异 女性随着年龄增长 非交叉重组的频率增加 这可能解释了高龄产妇与妊娠并发症和儿童染色体疾病风险增加的关系 [5] - 重组过程对人类物种的进化以及个体差异（包括健康结果）的形成至关重要 所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和新发突变 [6] 公司背景 - deCODE genetics位于冰岛雷克雅未克 是全球分析和理解人类基因组的领导者 利用其独特的专业知识和人口资源 发现了数十种常见疾病的遗传风险因素 [7] - deCODE genetics是Amgen（NASDAQ:AMGN）的全资子公司 其目的是通过理解疾病的遗传学 创造新的诊断、治疗和预防疾病的方法 [7]