文章核心观点 - 罗氏公布Elevidys治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne）的EMBARK试验第二年积极顶线结果，显示该疗法在关键运动功能指标上有显著且持续的改善，安全性良好，公司计划与卫生当局分享结果 [1][6] 分组1：Elevidys治疗效果 - 治疗两年后，在NSAA、TTR和10MWR三项关键运动功能指标上与未治疗的外部对照组相比有统计学显著和临床意义的改善，且治疗后1 - 2年与对照组功能差异增大 [1][6] - 第一部分治疗组（n = 63）治疗两年后NSAA有临床意义和统计学显著改善 [3] - 第一部分治疗组两年后功能运动改善：NSAA +2.88分（P<0.0001）、TTR -2.06秒（P<0.0033）、10MWR -1.36秒（P<0.0028） [4] - 第一部分接受安慰剂的患者在第52周交叉接受Elevidys治疗，治疗52周后与外部对照组相比有类似改善 [4] - 第二部分治疗组一年后功能运动改善：NSAA +2.34分（P<0.0001）、TTR -2.70秒（P<0.0001）、10MWR -1.07秒（P = 0.0001） [7] - 第一部分部分患者给药64周后肌肉活检显示微肌营养不良蛋白持续表达，MRI肌肉病理进展极小，与功能益处一致 [7] 分组2：研究相关情况 - EMBARK研究第二年详细结果将在即将召开的医学会议上分享并与卫生当局讨论，第一部分一年数据于2024年10月发表在《自然医学》 [2] - EMBARK是一项评估Elevidys安全性和有效性的跨国III期随机双盲两部分交叉安慰剂对照研究，研究已完成 [12] - 试验参与者（n = 126）接受1.33x10¹⁴载体基因组/千克体重的Elevidys或安慰剂，分两部分治疗，每部分随访52周 [14] - 试验主要终点是第52周NSAA总分较基线的变化，次要终点包括多项运动功能指标变化 [14][21] 分组3：Elevidys相关信息 - Elevidys是首个获批治疗杜氏肌营养不良症的疾病修饰基因疗法，通过单次静脉注射给药，禁用于DMD基因外显子8和/或9有缺失的个体 [16] - Elevidys已在美国、阿联酋、卡塔尔、科威特、巴林和阿曼获批用于4岁及以上患者，在巴西和以色列获批用于4 - 7岁能行走患者，已向欧洲药品管理局和日本、瑞士等多地监管机构提交申请 [9] - 2019年罗氏与Sarepta Therapeutics达成全球合作协议，在美境外商业化Elevidys [10] 分组4：杜氏肌营养不良症情况 - 杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉萎缩疾病，全球约每5000名男孩中有1人患病，女孩患病非常罕见 [17] - 患者会逐渐失去行走、上肢、肺和心脏功能，平均预期寿命28岁，需要全职护理 [17] - 该病由DMD基因突变导致肌营养不良蛋白产生受影响，肌肉细胞易受损，肌肉组织被疤痕组织和脂肪替代 [18] 分组5：罗氏相关情况 - 神经科学是罗氏研发的主要重点，公司正在研究十多种治疗神经系统疾病的药物 [19][20] - 罗氏成立于1896年，是全球最大的生物技术公司和体外诊断领域的全球领导者，致力于可持续发展，目标是到2045年实现净零排放 [21][23]