文章核心观点 - 基因检测和精准医学领域的领导者Myriad Genetics公司将在年度母胎医学学会会议上公布开创性研究，其研究发现Prequel Prenatal Screen with AMPLIFY™技术可在孕8周实现可靠的产前无创DNA筛查结果，这是产前基因筛查的重要进步 [1][2] 研究成果 - 研究“Fetal fraction amplification enables accurate prenatal cell - free DNA (cfDNA) screening at eight weeks gestation”获SMFM的“Dru Carlson Memorial Award for Best Research in Ultrasound and Genetics” [1] - Prequel with AMPLIFY技术可在孕8周实现可靠结果，通常产前无创DNA筛查在孕9 - 10周开始，该技术可克服早期胎盘游离DNA比例低的限制，使孕8 - 10周平均胎儿分数达12.5%，无结果率低于0.5% [1] - 能让孕妇在孕8周评估染色体疾病风险，提前了解染色体异常风险评估时间线，可在医生建议下于孕10周进行绒毛取样诊断测试，而非通常的孕15周羊膜穿刺术，有助于医生和患者做出更明智及时的护理决策 [2] 研究详情 - 多中心研究目的是确定Prequel with AMPLIFY测试在孕期多早能提供高质量结果，受试者提供孕6 - 9周和≥10周两个样本进行分析，对比显示孕8周该测试的胎儿分数水平足以提供与孕10周及以后典型无创DNA筛查一致的可靠结果 [3] 其他展示 - Myriad Genetics公司将在海报环节展示“Detecting maternal mosaicism in fetal sex chromosome aneuploidy screening”，通过新的“depth trajectory”方法识别母体嵌合非整倍体，以提高性染色体异常筛查的阳性预测值 [4] 产品介绍 - Prequel Prenatal Screen with AMPLIFY™技术是唯一可在孕8周进行的产前无创DNA筛查，该技术平均可使胎儿分数提高2.3倍，能评估多种染色体疾病风险 [5] 公司介绍 - Myriad Genetics是领先的基因检测和精准医学公司，致力于开发和提供基因检测，帮助评估疾病风险和指导治疗决策，改善患者护理并降低医疗成本 [6][7]