文章核心观点 - 基因检测和精准医学领域领先公司Myriad Genetics将在年度母胎医学学会会议（SMFM）上公布突破性研究成果，其研究使产前基因筛查能在怀孕8周时进行，为临床和患者决策提供便利 [1][2] 研究成果 - 公司“胎儿分数扩增使妊娠8周时准确进行产前游离DNA（cfDNA）筛查成为可能”的研究获SMFM“Dru Carlson纪念奖” [1] - Prequel® Prenatal Screen with AMPLIFY™技术可在怀孕8周时得出可靠结果，通常产前游离DNA筛查在怀孕9 - 10周开始 [1] - 使用该技术平均胎儿分数为12.5%，在怀孕8 - 10周无结果率低于0.5% [1] 研究意义 - 能在怀孕8周评估染色体疾病风险是产前基因筛查的重大进步，可让患者更早了解风险并进行诊断测试，帮助临床和患者及时决策 [2] 研究详情 - 多中心研究旨在确定Prequel with AMPLIFY测试在孕期多早能提供高质量结果 [3] - 受试者提供两个样本，对比显示怀孕8周时该测试的胎儿分数水平足以得出与10周或更晚时典型cfDNA筛查一致的可靠结果 [3] 其他展示 - 公司将在SMFM展示“在胎儿性染色体非整倍体筛查中检测母体嵌合体”，通过新方法提高性染色体异常筛查的阳性预测值 [4] 产品介绍 - Prequel® Prenatal Screen with AMPLIFY™技术是唯一可在怀孕8周进行的产前cfDNA筛查，能评估多种染色体疾病风险 [5] 公司介绍 - Myriad Genetics是基因检测和精准医学领先公司，开发和提供基因检测以评估疾病风险和指导治疗决策 [6]