文章核心观点 - 公司宣布FDA接受UX111的生物制品许可申请并给予优先审评，若获批有望为A型桑菲利波综合征患者提供首个治疗方案 [1][2] 公司进展 - FDA接受UX111（ABO - 102）AAV基因疗法的生物制品许可申请，用于治疗A型桑菲利波综合征，给予优先审评，PDUFA行动日期为2025年8月18日，且目前不计划召开咨询委员会会议讨论该申请 [1] - 若申请成功，公司准备为患者和家属推出该疗法，UX111项目或推动多种脑部代谢疾病的药物开发 [2] 数据支持 - BLA提交得到现有数据支持，包括2025年WORLDSymposium™上展示的正在进行的关键Transpher A和长期随访研究的最新数据 [2] - UX111治疗使A型桑菲利波综合征患者脑脊液中硫酸乙酰肝素水平快速持续下降，与未治疗患者自然史数据相比，改良意向治疗组在认知、接受性沟通和表达性沟通子领域的贝利III原始评分有统计学显著改善 [2] - 最常见的治疗相关不良事件是肝酶升高，多数为轻度或中度且均已缓解 [2] UX111介绍 - UX111是用于治疗A型桑菲利波综合征的新型体内基因疗法，处于1/2/3期开发阶段，旨在解决SGSH酶缺乏问题，通过一次性静脉输注给药 [3] - 该产品最初由Abeona Therapeutics开发，后转让给公司完成开发，在美国和欧盟获得多项认定，若获批将由公司现有代谢疾病团队商业化 [3] 疾病介绍 - A型桑菲利波综合征是一种罕见的致命溶酶体贮积病，主要影响大脑，尚无获批治疗方法，由SGSH基因突变导致酶缺乏，引起硫酸乙酰肝素积累和神经退行性病变 [4] - 该病影响约3000 - 5000名商业可及地区患者，患者中位预期寿命15年，患儿有全面发育迟缓、认知语言和运动能力下降、行为异常等症状 [4] 公司概况 - 公司是一家生物制药公司，致力于为严重罕见和超罕见遗传病患者提供新疗法，拥有多样化的获批药物和候选治疗产品组合 [5] - 公司由在罕见病疗法开发和商业化方面经验丰富的管理团队领导，战略基于高效的药物开发，目标是尽快为患者提供安全有效的疗法 [6][7]