文章核心观点 - PTC Therapeutics宣布美国FDA已受理vatiquinone治疗弗里德赖希共济失调（FA）的新药申请，该申请获优先审评，PDUFA目标行动日期为2025年8月19日 [1] 公司动态 - PTC Therapeutics宣布FDA受理vatiquinone治疗FA的新药申请，申请获优先审评，PDUFA目标行动日期为2025年8月19日 [1] - 公司CEO表示若获批，vatiquinone将是首个用于FA儿科患者的疗法，为成人提供潜在安全、耐受性良好且有效的治疗选择，FDA授予优先审评反映了FA年轻患者的重大未满足需求 [2] - vatiquinone新药申请基于安慰剂对照的MOVE - FA研究以及两项包括儿科和成人FA患者的长期研究数据，这些研究证明vatiquinone能显著、持久且有临床意义地减缓疾病进展，且在各年龄段都安全、耐受性良好 [2] - vatiquinone新药申请是PTC在2024年提交给FDA的第四份批准申请，四份申请均获受理 [3] 产品信息 - vatiquinone是小分子、首类选择性15 - 脂氧合酶（15 - LO）抑制剂，抑制15 - LO可减轻线粒体功能障碍和氧化应激后果，减少细胞炎症和氧化应激，促进神经元存活，已在多项临床研究中评估，对死亡率风险、疲劳及多种神经和神经肌肉疾病症状有影响 [4] 研究情况 - MOVE - FA是vatiquinone的全球注册导向试验，招募146名儿科、青少年和成人FA患者，多数未满18岁，主要终点总体mFARS评分较基线变化未达统计学显著性（p = 0.14），但预先指定的mFARS直立稳定性子量表有统计学显著效果（p = 0.021），且对直立稳定性的影响与1分钟步行距离测试和改良疲劳评定量表功能成分的良好治疗效果一致，研究包括72周安慰剂对照期和长期开放标签延长期，完成后受试者可参加正在进行的长期开放标签延长期研究 [5] 疾病介绍 - 弗里德赖希共济失调（FA）是罕见、身体致残、缩短寿命的神经肌肉疾病，主要影响中枢神经系统和心脏，是最常见的遗传性共济失调，通常由frataxin（FXN）基因单个遗传缺陷导致frataxin产生减少引起，frataxin水平降低与线粒体铁积累和氧化应激增加有关，可导致细胞死亡，症状包括进行性协调和肌肉力量丧失、平衡和协调能力差、言语、吞咽和呼吸困难、脊柱弯曲、严重心脏病、糖尿病以及听力和视力受损等，通常在儿童或青少年时期诊断，全球约25000人患病 [6] 公司概况 - PTC是全球生物制药公司，发现、开发和商业化临床差异化药物，为患有罕见疾病的儿童和成人提供益处，其创新识别新疗法和全球商业化产品的能力是推动对变革性药物强大且多元化产品线投资的基础 [7]