文章核心观点 - 公司推出一系列创新方案建立行业最大组学解决方案和测序应用组合 新方案基于强大测序仪超越行业标准 有望助力研究人员取得疾病驱动因素的突破性见解 [1][2] 创新方案概况 - 公司宣布一系列路线图创新 建立行业最大组学解决方案和测序应用组合 方案涵盖基因组学、空间转录组学等多个领域 能助力研究人员获得疾病驱动因素的突破性见解 [1][2] - 新组学解决方案基于公司强大测序仪 超越行业规模、准确性和可靠性标准 扩展的多组学组合将在AGBT大会上展示 [1] 各项创新技术 星座映射读取技术 - 该技术旨在加深对基因组的理解 简化全基因组工作流程 消除传统文库制备 目前处于开发中 早期测试显示其在挑战性基因组区域映射、超长定相和大结构重排检测方面有增强效果 有望支持更快更全面的疾病检测 [4] - 拉迪儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官将分享该技术的使用经验 及其对全面、快速全基因组测序的潜在影响 可实现更早诊断遗传和罕见疾病 [2][4] - 基于该技术的产品预计2026年上市 [6] 用于CRISPR研究的单细胞解决方案 - 单细胞技术有潜力在多个研究领域揭示关键生物学见解 公司新的Perturb - seq解决方案为多组学组合带来新能力 可在单细胞水平开展药物作用机制发现和复杂遗传疾病治疗的临床研究 [6] - 该解决方案预计2025年底推出 有三种新试剂盒格式 兼容不同细胞数量样本 利用Fluent PIPseq技术改进 具有成本效益高、灵敏度高和可扩展性强等优势 [6] 用于甲基化分析和变异检测的5碱基解决方案 - 该方案目前处于早期访问阶段 可在单一测定中同时检测遗传变异和甲基化 有助于研究人员理解DNA甲基化模式对生物过程的影响 识别潜在生物标志物 [7] - 计划2026年推出 能通过一次文库制备、测序和分析运行提供5碱基见解 解决现有5碱基解决方案成本、可用性和分析可靠性等障碍 [7] 空间转录组学技术 - 公司将展示新的空间转录组学技术 可在每张载玻片上实现数百万细胞的细胞分辨率 其捕获面积是现有技术的9倍 分辨率高4倍 [8] - 该技术由公司测序仪和集成多模态分析软件驱动 与博德研究所合作开展空间旗舰项目 商业发布计划在2026年 [8][9] Illumina Connected Multiomics（ICM） - ICM是公司首个完全集成的多模态分析软件 提供无缝的样本到见解工作流程 帮助研究人员探索和分析多模态数据集 解锁更深入的生物学见解 [9] - 它是简单直观的工具 可替代各种开源工具 提供可靠、准确和集成的见解 克服组学数据突破的障碍 [9] 相关活动 - 公司在AGBT的金牌赞助商研讨会将于2月24日12 - 1:30 p.m. ET举行 展示测序平台上多组学能力的最新进展 并在会议期间的Osprey Lounge 1展示端到端工作流程 [4][9]