文章核心观点 - 2025年2月28日罕见病日，Zevra Therapeutics公司推出“Learn NPC, Read Between the Signs”疾病认知活动，旨在提高对尼曼-皮克病C型（NPC）的早期识别和诊断意识，同时介绍了公司获批疗法MIPLYFFA™（arimoclomol）的相关信息 [1] 公司动态 - 2025年2月28日罕见病日，Zevra Therapeutics公司宣布推出“Learn NPC, Read Between the Signs”疾病认知活动，为美国NPC治疗团队提供教育和检测资源 [1] - 公司首席商务官兼业务发展执行副总裁Joshua Schafer表示，公司两年多前宣布为有重大未满足需求的罕见病患者开发创新疗法，此次活动重申了公司提高对未满足需求的认识和推动相关工作的承诺 [2] 活动详情 - 活动旨在为医生和治疗团队提供教育资源，包括疾病概述、诊断挑战、常见症状和疑似患者的检测选项等 [3] - 可访问www.LearnNPC.com了解更多信息 [3] 产品信息 MIPLYFFA™（arimoclomol） - 2024年9月20日获美国食品药品监督管理局批准，用于治疗NPC，可增加转录因子EB（TFEB）和E3（TFE3）的激活，上调协调溶酶体表达和调节（CLEAR）基因，还能降低人NPC成纤维细胞溶酶体中未酯化胆固醇，在关键3期试验中，与安慰剂相比，用唯一经过验证的疾病进展测量工具NPC临床严重程度量表测量，MIPLYFFA在一年试验期内阻止了疾病进展，还获得了欧洲药品管理局的孤儿药产品指定 [4] - 适用于2岁及以上成人和儿科患者，与miglustat联合使用治疗NPC的神经症状 [5] 用法用量 - 估算肾小球滤过率（eGFR）≥15 mL/分钟至<50 mL/分钟的患者，与miglustat联合使用时，MIPLYFFA的推荐剂量低于肾功能正常患者（给药频率较低） [13] - MIPLYFFA口服胶囊有47 mg、62 mg、93 mg和124 mg四种规格 [13] 疾病介绍 尼曼-皮克病C型（NPC） - 是一种超罕见、进行性神经退行性溶酶体贮积症，由NPC1或NPC2基因突变导致，患者身体无法在细胞内运输胆固醇和其他脂质，导致这些物质在包括神经元在内的各种细胞类型中积累，儿童和成人均可受影响，临床表现多样，患者因身体和认知限制可能失去独立性，关键神经功能受损，包括言语、认知、吞咽、行走和精细运动技能，疾病诊断通常需要数年，疾病进展不可逆，常导致早期死亡 [14] 公司概况 - Zevra Therapeutics是一家商业阶段公司，结合科学、数据和患者需求，为治疗选择有限或没有治疗选择的罕见病创造变革性疗法，使命是为罕见病患者带来改变生活的疗法，凭借独特的数据驱动开发和商业化策略，克服复杂的药物开发挑战，为罕见病群体提供新疗法 [15] - 公司及其附属公司提供扩大获取计划，参与这些计划需遵守公司的扩大获取计划（EAP）政策，参与资格由主治医生决定，更多信息可访问www.zevra.com或关注其X和LinkedIn账号 [16] 联系方式 - 联系人：Nichol Ochsner - 电话：+1 (732) 754-2545 - 邮箱：nochsner@zevra.com - 公告配图链接：https://www.globenewswire.com/NewsRoom/AttachmentNg/93a58208-5f60-404b-99fd-9d5e27854cd1 [19]