文章核心观点 - 2025年2月28日罕见病日，Zevra Therapeutics公司推出“Learn NPC, Read Between the Signs”疾病状态宣传活动，旨在提高对尼曼-皮克病C型（NPC）的早期识别和诊断意识，同时介绍了公司获批疗法MIPLYFFA™（arimoclomol）的相关信息 [2] 公司动态 - 2025年2月28日罕见病日，Zevra Therapeutics公司宣布推出“Learn NPC, Read Between the Signs”疾病状态宣传活动，以强调NPC症状异质性导致的早期识别和诊断需求 [2] - 公司首席商务官兼业务发展执行副总裁Joshua Schafer表示，活动将为美国NPC治疗团队提供重要教育和测试资源，重申公司为罕见病患者开发创新疗法的承诺 [3] - 公司获批疗法MIPLYFFA（arimoclomol）于2024年9月20日获美国食品药品监督管理局批准，用于治疗NPC，还获欧洲药品管理局孤儿药产品指定 [5] - 公司提供扩大获取计划，参与需遵循公司扩大获取计划（EAP）政策及各司法管辖区法律法规，由主治医生决定是否符合参与资格 [17] 宣传活动 - 活动旨在为医生和治疗团队提供教育资源，包括疾病概述、诊断挑战、常见症状和疑似患者测试选项 [4] - 可访问www.LearnNPC.com了解更多信息 [4] 疗法介绍 - MIPLYFFA（arimoclomol）可增加转录因子EB（TFEB）和E3（TFE3）的激活，上调协调溶酶体表达和调节（CLEAR）基因，还能降低人NPC成纤维细胞溶酶体中未酯化胆固醇 [5] - 在关键3期试验中，与安慰剂相比，MIPLYFFA在一年试验期内通过唯一验证的疾病进展测量工具NPC临床严重程度量表测量，可阻止疾病进展 [5] - MIPLYFFA适用于2岁及以上成人和儿科患者，与miglustat联合用于治疗NPC的神经学表现 [6] 疾病介绍 - NPC是一种超罕见、进行性神经退行性溶酶体贮积症，由NPC1或NPC2基因突变导致，患者身体无法在细胞内运输胆固醇和其他脂质，导致这些物质在包括神经元在内的各种细胞类型中积累 [15] - 儿童和成人均可受影响，临床表现多样，患者因身体和认知限制可能失去独立性，关键神经功能障碍表现在言语、认知、吞咽、行走和精细运动技能方面 [15] - 疾病诊断通常需要数年，疾病进展不可逆，常导致早期死亡 [15] 公司信息 - Zevra Therapeutics是一家商业阶段公司，结合科学、数据和患者需求，为治疗选择有限或无治疗选择的罕见病创造变革性疗法，使命是为罕见病患者带来改变生活的疗法 [16] - 公司联系方式：Nichol Ochsner，电话+1 (732) 754-2545，邮箱nochsner@zevra.com [20] - 随公告发布的照片可在https://www.globenewswire.com/NewsRoom/AttachmentNg/93a58208-5f60-404b-99fd-9d5e27854cd1查看 [20]