文章核心观点 Illumina和NashBio宣布基因组发现联盟（AGD）在两年内完成测序25万个全基因组的初始目标 ，创建了同类中最大、最全面的临床基因组数据集之一 ，该数据集将用于加速药物靶点发现、治疗研究和临床开发 ，下一阶段计划增加多组学层面以进一步拓展数据集[1][2] 项目进展 - AGD于2023年1月开始测序以开发临床基因组数据库 ，原计划2025年晚些时候完成 ，实际仅用两年就完成测序25万个全基因组的初始目标 ，比类似项目快[2][9][10] 数据集情况 - 生成的AGD数据集通过Illumina Connected Analytics提供给联盟的八家生物制药成员 ，作为共享研究工具和数据平台使用[4] - 去识别的DNA样本由NashBio从VUMC的BioVU®生物样本库提供 ，由安进子公司deCODE genetics使用Illumina的测序工作流程进行测序 ，并与VUMC电子健康记录数据中的去识别纵向临床表型数据整合[4] - 数据集具有多样性和深度 ，已助力生物制药公司成员在自身免疫、肝纤维化和代谢疾病方面取得新靶点发现和验证 ，为生命科学探索提供有价值资源[5][6] 未来规划 - AGD下一阶段成员计划增加多组学层面 ，进一步拓展数据集的广度、深度和多样性[7] - Illumina扩大多组学能力组合 ，AGD预计将利用这些技术丰富数据集 ，推动更深入的生物学见解 ，Illumina还公布创新路线图 ，将建立行业最大的组学解决方案和测序应用组合[8] 联盟介绍 - 由Illumina和NashBio于2022年发起 ，是一项多年计划 ，旨在通过大规模基因组学加速治疗方法的开发 ，建立卓越的临床基因组资源[11] - 成员公司包括艾伯维、安进、阿斯利康、拜耳、百时美施贵宝、葛兰素史克、默克和诺和诺德 ，利用数据资源识别疾病关联和干预靶点[11] - 联盟主要目标之一是缩小基因组数据多样性差距 ，推动基因研究中不同血统更公平的代表[12] 公司介绍 - Illumina致力于通过解锁基因组的力量改善人类健康 ，是DNA测序和基于阵列技术的全球领导者 ，产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业等领域[14] - NashBio是范德堡大学医学中心的全资子公司 ，旨在使复杂的医疗保健数据易于用于生命科学研发应用 ，利用范德堡大学的创新 ，提供各种数据产品和服务[15]