文章核心观点 - PTC Therapeutics公布3期APHENITY试验及后续开放标签扩展研究新数据，证明了Sepiapterin治疗对苯丙酮尿症（PKU）患者的潜在显著益处，包括显著放宽饮食限制 [1] 分组1：研究数据 - 97%以上参与APHENITY开放标签扩展研究苯丙氨酸（Phe）耐受性方案的受试者在接受Sepiapterin治疗时能够放宽饮食，蛋白质摄入量平均增加126% [6] - 参与Phe耐受性子研究的受试者中，66%达到或超过了非PKU个体的年龄调整后蛋白质每日推荐摄入量，同时控制了血液Phe水平 [6] - APHENITY研究受试者的基因变异分析显示，超过70%的人基因型 - 表型值（GPV）与经典PKU一致 [6] 分组2：Sepiapterin介绍 - Sepiapterin（前称PTC923）是合成Sepiapterin的口服制剂，具有双重作用机制，可增加苯丙氨酸羟化酶（PAH）的活性，有效降低血液苯丙氨酸（Phe）水平，有潜力治疗广泛的PKU患者 [3] 分组3：苯丙酮尿症（PKU）介绍 - PKU是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响大脑，由帮助产生分解苯丙氨酸所需酶的基因缺陷引起，若不治疗或管理不善，苯丙氨酸会在体内积累到有害水平，导致严重且不可逆的残疾，全球约有58,000人患有PKU [4] 分组4：PTC Therapeutics公司介绍 - PTC是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化临床差异化药物，为患有罕见疾病的儿童和成人提供益处，公司利用强大的科学专业知识和全球商业基础设施，为患者和其他利益相关者创造最大价值 [5]