文章核心观点 - Bionano Genomics与Greenwood Genetic Center宣布发表研究，展示光学基因组图谱（OGM）用于研究神经管缺陷（NTDs）遗传情况的成果，OGM在检测NTDs相关基因变异方面有潜在价值 [1] 研究背景 - NTDs是常见且严重的中枢神经系统出生缺陷，60 - 70%的病例可能与遗传有关，但现有方法仅能在约8%的病例中识别致病基因变异 [1] 研究内容 - GGC研究使用OGM对104例NTD病例进行全基因组结构变异（SVs）分析 [2] 研究结果 - 研究在8%的病例中检测到具有已知致病意义的SVs，与传统方法的综合成功率相当 [6] - 13%的病例中检测到影响已知NTD通路基因的SVs，可能具有致病性 [6] - 9%的病例中检测到影响小鼠模型中与NTD相关基因的SVs，需进一步研究 [6] - 发现新的NTD候选基因，确定RMND5A、HNRNPC、FOXD4和RBBP4四个基因可能与NTDs有关，并增加了AMER1和TGIF1的NTD风险临床意义 [6] 各方评价 - GGC总裁兼首席执行官表示研究体现其用前沿研究帮助NTD家庭的承诺，给他们带来希望 [3] - Bionano总裁兼首席执行官称研究揭示了未被发现的基因变异，是该领域的重大进展，可能改善患者管理和指导治疗干预 [3] 公司介绍 - GGC是1974年成立的非营利组织，致力于医学遗传学研究和为遗传病及出生缺陷家庭提供护理，提供临床遗传服务、诊断测试、教育项目和研究计划 [4] - Bionano提供基因组分析解决方案，使命是通过OGM解决方案、诊断服务和软件改变世界对基因组的认知，还提供软件和核酸提取纯化解决方案以及基于OGM的诊断测试服务 [7] 联系方式 - 公司联系人为首席执行官Erik Holmlin，电话+1 (858) 888 - 7610，邮箱eholmlin@bionano.com [10][11] - 投资者关系联系人为David Holmes，Gilmartin Group，电话+1 (858) 888 - 7625，邮箱IR@bionano.com [11]