文章核心观点 BioMarin公司宣布评估PALYNZIQ的3期PEGASUS试验达到主要疗效终点，能显著降低青少年苯丙酮尿症（PKU）患者血液苯丙氨酸（Phe）水平，公司计划提交数据申请扩大药物适用范围至青少年 [1][2] 试验相关 - PEGASUS是一项3期多中心开放标签随机对照研究，评估PALYNZIQ对比单纯饮食对55名12 - 17岁PKU青少年患者的安全性和有效性，主要终点是血液Phe浓度变化和安全性特征，次要终点包括总膳食蛋白质摄入量变化和药代动力学 [4] - 研究分两部分，主要治疗阶段为1 - 73周，扩展阶段PALYNZIQ组最多额外监测80周，饮食组可交叉 [5] 药物相关 - PALYNZIQ用聚乙二醇化苯丙氨酸氨裂解酶替代PKU患者缺乏的苯丙氨酸羟化酶（PAH）以分解Phe，给药方案旨在提高耐受性，其安全问题主要是免疫介导反应，临床试验中有有效风险管理措施 [6] - PALYNZIQ已获批用于降低美国成人、欧盟等地区16岁及以上、日本15岁及以上PKU患者且现有治疗下血液Phe浓度高于600微摩尔/升患者的血液Phe浓度 [7] 疾病相关 - PKU是一种遗传性疾病，影响BioMarin运营地区约70,000人，因PAH缺乏导致Phe代谢异常，积累到高水平会对大脑产生毒性，引发多种并发症 [9] - 新生儿筛查使多数PKU患者能在出生时确诊并接受治疗，但严格的Phe限制饮食难以长期坚持，青少年和成年期Phe控制不佳会导致神经认知障碍 [10][11] 公司相关 - BioMarin是一家全球生物技术公司，1997年成立于加利福尼亚州圣拉斐尔，有8种商业疗法和强大的临床及临床前管线 [24] 联系方式 - 投资者联系Traci McCarty，电话(415) 455 - 7558；媒体联系Katherine Powell，电话(415) 827 - 2968 [27]