文章核心观点 公司公布OPGx - LCA5基因疗法治疗LCA5相关遗传性视网膜疾病的一期/二期试验中首位儿科患者的一个月临床数据，初步结果令人鼓舞且与成人患者结果一致，公司认为这为OPGx - LCA5恢复患者视力的潜力提供了进一步证据，FDA会议明确了注册试验设计的下一步计划，有望2026年启动试验 [1][2] 分组1：患者治疗情况 - 首位16岁儿科患者接受单次视网膜下注射OPGx - LCA5，治疗一个月后视力有临床意义改善，且未观察到药物相关不良事件，预计2025年第三季度得出全部三名儿科患者的疗效数据 [3] - 正在进行的一期/二期试验中，成人患者有早期临床概念验证，此前公布的结果显示3名成人患者六个月时视力有改善，2025年5月4日将在会议上公布的一年新数据表明成人患者疗效的主观和客观迹象持续了一年 [4] 分组2：试验进展与计划 - 试验于2025年2月开始招募三名儿科患者队列，预计2025年第三季度获得该儿科队列的初始数据 [2] - FDA会议讨论了OPGx - LCA5潜在监管路径和注册研究设计，公司提议开展单臂、适应性关键研究，招募最少19名患者，主要终点采用多亮度定向和移动测试（MLoMT），公司收到了关于统计分析计划（SAP）以及化学、制造和控制（CMC）的建设性反馈，FDA要求提供更多信息，公司计划提交更多材料并继续与FDA讨论，预计关键试验2026年第一季度启动 [5] 分组3：试验设计 - 该临床试验旨在评估OPGx - LCA5视网膜下基因疗法对因LCA5基因双等位基因突变导致的遗传性视网膜变性患者的安全性和初步疗效，是一项开放标签的一期/二期试验，招募成人和儿科患者，疗效终点包括使用MLoMT、全视野刺激测试（FST）和微视野计测量功能性视力 [6] 分组4：OPGx - LCA5介绍 - OPGx - LCA5旨在治疗因LCA5基因双等位基因突变导致的Leber先天性黑蒙症（LCA），LCA5相关遗传性视网膜疾病是一种早发性严重遗传性视网膜营养不良，OPGx - LCA5使用腺相关病毒8（AAV8）载体将功能性LCA5基因精确递送至外视网膜，目前正在宾夕法尼亚大学进行一期/二期临床试验 [7] 分组5：公司介绍 - 公司是一家临床阶段的眼科生物制药公司，开发治疗遗传性视网膜疾病（IRDs）和其他眼科疾病的疗法，其产品线包括基于腺相关病毒（AAV）的研究性基因疗法、酚妥拉明眼科溶液0.75%和APX3330等，酚妥拉明眼科溶液0.75%正在进行老花眼和昏暗（中视）视力障碍的三期试验，公司已与FDA就口服APX3330治疗糖尿病视网膜病变（DR）的三期试验达成特别协议评估（SPA） [8]