文章核心观点 公司宣布一项发表于《分子诊断杂志》的研究，该研究描述了一种通过光学基因组图谱（OGM）分析多发性骨髓瘤（MM）的方法，此方法能克服样本数量有限的障碍，将OGM分析所需的有效CD138阳性细胞数量减半 [1] 研究背景 - MM是常见血液癌症，用传统细胞遗传学分析困难，直接分析MM样本有问题，因难以分离出足够表面带有已知MM标记（CD138）的细胞 [1] 研究成果 - 混合同一样本中CD138阳性和阴性细胞，比例为1:1即可进行OGM，通常OGM需100万个细胞，这表明仅50万个CD138阳性细胞就足够 [7] - OGM与当前标准FISH的一致性达93%（13/15），还发现了22种以上FISH先前未检测到的额外基因变异 [7] - OGM将多项评估整合为单一综合方法，更高效，能最大化利用稀缺细胞样本，简化实验室工作流程，减少单独耗时测试的需求 [7] - OGM通过捕获主要和新的潜在致病变异，提供全面基因组图谱，支持更精确的预后风险分层 [7] 公司评价 - 公司总裁兼首席执行官Erik Holmlin博士认为该研究是血液恶性肿瘤OGM研究的重要进展，此简单方法为研究人员扩展OGM菜单提供机会 [3] 公司介绍 - 公司提供基因组分析解决方案，使命是通过OGM解决方案、诊断服务和软件改变世界对基因组的看法，提供OGM解决方案、基因组分析软件解决方案及核酸提取和纯化解决方案，还提供基于OGM的诊断测试服务 [4]