核心观点 - 国际光学基因组图谱联盟(ICOGM)发布专家共识，推荐光学基因组图谱(OGM)作为血液淋巴系统恶性肿瘤诊断的标准护理(SOC)细胞遗传学检测工具 [1][2] - OGM被推荐作为AML、MDS、MPN等疾病的一线检测方法，可替代传统核型分析和FISH技术 [3] - OGM在CLL、多发性骨髓瘤等疾病中可作为传统方法的替代方案 [4] - Bionano Laboratories提供的OGM检测服务具有更高诊断清晰度、更简化的实验室流程和更快的周转时间 [5] 技术优势 - OGM能够识别可能获得靶向治疗的基因隐性融合(如KMT2A、MECOM、NUP98) [7] - OGM避免了大规模FISH面板或多重正交检测的需求 [7] - OGM的无偏检测改善了风险分层并指导靶向治疗 [7] - OGM与CD138富集联合使用时对浆细胞疾病有效 [7] 临床应用场景 - 当传统核型分析失败或无法获得中期细胞时 [7] - 当FISH/CMA未检测到已知异常但临床怀疑存在时 [7] - 需要解决复杂或模糊的染色体异常时 [7] - 需要对低频或罕见血液系统恶性肿瘤进行经济有效的广泛分析时 [7] 公司业务 - Bionano Laboratories提供CLIA认证的实验室开发测试(LDTs)，基于OGM技术 [1] - 公司提供全面的OGM测试组合和可访问的支持选项 [8] - Bionano提供基因组分析解决方案，包括OGM技术、诊断服务和软件 [9] - 公司还提供行业领先的平台无关基因组分析软件解决方案 [9]