文章核心观点 JCO Precision Oncology发表的一项研究表明Myriad Genetics公司的RiskScore结果能让临床医生根据患者个体风险推荐乳腺癌筛查，该工具结合多基因风险评分和Tyrer - Cuzick模型预测乳腺癌风险，研究为其在临床实践中的应用提供了支持 [1][2] 各部分总结 研究关键发现 - 研究为RiskScore检测后患者接受适当乳腺筛查提供了保证，表明临床医生会参考RiskScore结果为患者进行基于风险的筛查推荐 [2] - 该大规模研究在理解多基因风险评分如何影响根据患者个体风险水平进行医疗管理方面取得重要进展 [2] 研究方法与结果 - 研究将患者的RiskScore结果去识别化并与保险索赔数据关联，以确定基因检测后一年内进行的乳腺癌筛查类型 [3] - 研究发现RiskScore或Tyrer - Cuzick预测终身患癌风险达20%及以上的患者更可能进行强化筛查，低于20%的患者则未进行强化筛查，表明临床医生会利用RiskScore结果进行患者管理 [3] MyRisk Hereditary Cancer Test with RiskScore介绍 - 该测试评估48个与遗传性癌症风险相关的基因，结合家族病史和其他临床因素，为所有血统的合格患者提供个性化的五年和终身乳腺癌风险评估 [4] Myriad Genetics公司介绍 - 公司是分子诊断测试和精准医学领域的领先企业，致力于推进所有人的健康福祉，提供有助于评估疾病风险和指导治疗决策的分子测试 [5]