VOXZOGO在软骨发育不全症中的新数据 - 针对5岁以下软骨发育不全症儿童的新数据显示，VOXZOGO治疗与胫骨弯曲改善相关，胫骨弯曲是该疾病患者疼痛和功能受损的常见原因[1] - 在年轻儿童的VOXZOGO 2期CANOPY临床研究中，与接受安慰剂的儿童相比，接受VOXZOGO治疗的儿童胫骨弯曲程度显著降低，且这种改善在接受数年治疗的儿童中得以持续[2] - VOXZOGO 3期临床试验的最新长期随访结果显示，早期且持续治疗与年化生长速度的持续增加相关，模型表明早期持续治疗可使女孩最终身高增加21.7厘米，男孩增加26.4厘米[3] 软骨发育不全症及相关疾病研究 - 一项针对600多名软骨发育不全症儿童和成人的大型回顾性观察研究发现，该疾病患者有显著更高的合并症发生率、手术率和总体就医频率[1] - 对600多名软骨发育不全症患者使用真实世界电子健康记录数据的研究发现，与未患病者相比，该疾病患者合并症事件发生率更高，且与就医次数、手术和骨科干预增加相关[4] - 超过80%的软骨发育不全症儿童父母身高正常，该疾病由自发基因突变引起，全球发病率约为每2.5万活产婴儿中有1例[13] VOXZOGO在其他骨骼疾病中的研究进展 - 在一项针对特纳综合征女孩的前瞻性2期开放标签临床研究中，VOXZOGO治疗在6个月时与基线相比显示出年化生长速度的有希望的增长，即使在先前接受过生长激素治疗但效果不佳的儿童中也是如此[5] - VOXZOGO在特纳综合征研究中耐受性良好，安全性特征与其在软骨发育不全症中的已知特征一致[6] - 公司正在通过CANOPY临床项目推进VOXZOGO在软骨发育不全症、特发性矮小、努南综合征、特纳综合征和SHOX缺乏症中的开发[7] 公司研发管线与里程碑 - BioMarin于2025年4月完成了VOXZOGO在软骨发育不全症中的关键3期研究入组，计划于2026年公布顶线数据，并可能于2027年上市[7] - 公司在2025年欧洲儿科内分泌学会和欧洲内分泌学会联合大会上展示了多项研究设计，包括针对特发性矮小、特纳综合征、努南综合征或SHOX缺乏症儿童的2期研究[7] - VOXZOGO已在美国、日本和澳大利亚获批用于所有年龄的开放性骨骺软骨发育不全症儿童，在欧盟获批用于4个月及以上经基因检测确认骨骺未闭的软骨发育不全症儿童[15]