产品发布 - Illumina推出DRAGEN™ version 4.4软件，提供行业最全面的二级分析解决方案 [1] - 新版本包含即用型肿瘤学应用程序和增强的多组学分析流程 [1] - 结构变异检测准确率提升30%，创下软件最大进步记录 [1][13] 技术改进 - 引入个性化泛基因组参考能力，单核苷酸变异(SNV)和插入缺失(indel)检测准确率提高20% [13] - 支持AWS F2实例类型，加速云端分析并提高可扩展性 [1][13] - 采用多基因组映射和泛基因组参考技术提升结构变异检测能力 [13] 应用场景 - 预配置应用程序支持肿瘤工作流程，包括首个商业化血液全基因组测序应用 [13] - 多组学流程支持单细胞RNA制备、蛋白质制备及未来甲基化分析解决方案 [13] - 软件与Illumina Connected Multiomics平台无缝集成，增强数据可视化和探索能力 [13] 临床验证 - 德国图宾根大学医院采用DRAGEN v4.4进行开创性临床研究，评估全基因组胚系检测的临床效用 [4] - 2024年《自然生物技术》研究证实DRAGEN在胚系全基因组测序中具有最高变异检测准确性 [5] - 研究将比较DRAGEN与内部分析软件在诊断产出上的差异 [5] 行业影响 - DRAGEN持续创新为二代测序数据设立准确性、全面性和效率新标准 [9] - 软件通过AI和机器学习技术实现胚系SNV变异检测的自动校准 [9] - 支持多种部署选项，从独立服务器到云端解决方案及特定测序仪内置版本 [9] 用户评价 - 图宾根大学医院专家认为DRAGEN的AI能力有助于挖掘胚系测试中隐藏的疾病风险洞察 [6] - Illumina全球软件负责人强调新版本显著简化了肿瘤学和多组学分析的生物信息学流程 [3] - 即用型应用程序可减少临床研究测试设置工作量并加快获取关键洞察的速度 [3]