"我们不是在乞求药物，而是在等待一个合理的解决方案。"在采访罕见病患者时，这样的声音反复响 起。这也是由于，这个世界上存在一些疾病，它们不仅鲜为人知，甚至连大多数普通人都未曾耳闻，即 便是医生，一生中也难得遇到几例，它们被统称为"罕见病"。 罕见病病例的稀少，或许正是导致相关治疗药物年费用高昂，相当于普通家庭数十年收入的原因。根据 最新数据，我国约有2000万罕见病患者，其中只有5%的患者能够获得有效治疗。尽管近年来，快速审 评审批通道让越来越多的罕见病药物得以在我国上市，但高昂的研发成本和漫长的周期，加之患者人数 稀少，使得这些特效药对患者个体而言依然价格不菲。 与此同时，由于我国还未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是高值药短时间 内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药困境。 以戈谢病为例，戈谢病（Gaucher Disease）是一种因葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的罕见遗传性溶酶体贮积 症，全球发病率约为0.7~1.75/10万，中国患者约3000人。根据行业机构统计，目前，全球戈谢病药物市 场主要由赛诺菲（Sanofi）、Shire、Actelion ...