公司动态 - Illumina推出PromoterAI算法 可精准解读人类基因组非编码区域的致病性调控变异 帮助研究人员加速罕见病诊断突破 [1] - PromoterAI基于先进深度学习神经网络 为启动子变异解读带来前所未有的精准度 应用于全基因组测序数据分析 助力临床研究罕见遗传病/常见病/肿瘤的病因和药物靶点潜力 [5] - PromoterAI通过Illumina Connected Software提供 并作为DRAGEN二级分析组件 学术和非商业研究可免费获取预计算的人类启动子单核苷酸变异评分 [6] - 公司同日获日本厚生劳动省批准TruSight Oncology Comprehensive作为III/IV类医疗器械上市 这是首个获美国FDA批准的可分销泛癌伴随诊断综合基因组分析IVD试剂盒 [12] 技术进展 - 启动子作为关键非编码元件 占基因组98%以上 其突变对下游基因表达有深远影响 PromoterAI通过解读启动子序列 提升罕见病精准诊断率 [7][8] - 目前仅30%罕见病患者通过外显子测序获得准确诊断 PromoterAI针对非编码区域的分析有望提高诊断率 [7] - 公司AI技术布局持续深化 2019年推出SpliceAI解读非编码剪接突变 2023年发布PrimateAI-3D预测蛋白质编码变异的致病性 [3] 财务与市场表现 - 公司市值1334亿美元 收益率51%显著高于行业平均-317% 过去四个季度平均盈利超预期564% [4] - 消息公布后股价微跌02%至8428美元 但三个月内上涨01% 跑赢行业同期85%的跌幅 [2][13] 行业前景 - 基因组学AI市场规模预计2025年达14亿美元 2034年将增至4493亿美元 年复合增长率47% 驱动因素包括精准医疗需求增长/研发投入增加/大数据处理工具需求上升 [11]