文章核心观点 Myriad Genetics宣布提前推出FirstGene Multiple Prenatal Screen，并将开展大规模临床研究以验证其有效性和实用性，该筛查可简化产前基因风险评估流程，为孕妇提供更全面的胎儿基因风险评估 [1][3] 分组1：FirstGene Multiple Prenatal Screen介绍 - FirstGene筛查将多种检测方式整合为单一检测方法，可识别孕妇携带者状态、胎儿基因异常风险、评估RhD兼容性，且无需父方样本 [2] - FirstGene筛查包括胎儿非整倍体筛查、胎儿隐性疾病筛查、孕妇携带者筛查和RhD兼容性检测 [6] - FirstGene筛查将在Myriad实验室内部完成，四个部分同时进行，所需抽血次数更少，能更快提供更全面的胎儿基因风险评估 [5] 分组2：FirstGene Multiple Prenatal Screen临床研究 - FirstGene筛查将在CONNECTOR研究中推出，计划招募超5000名来自多个临床站点的患者，在真实临床环境中进行评估 [3] - FirstGene筛查已通过严格测试和验证，对胎儿和孕妇变异的敏感性超98.6%，特异性达99.6%，相关分析验证已在多次会议上展示，描述其性能的手稿已提交发表 [3] 分组3：公司其他产前筛查产品 - 公司还提供Prequel Prenatal Screen with AMPLIFY™ Technology、Foresight Carrier Screen和SneakPeek Gender Test三种产前基因筛查产品 [11] 分组4：公司介绍 - Myriad Genetics是分子诊断测试和精准医学领域的领先公司，致力于开发和提供分子测试，以评估疾病风险、指导治疗决策，改善患者护理并降低医疗成本 [8]